الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]ورم البروستات الخبيث[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Prostate Cancer[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان البروستات هو ناتج عن ورم او نمو عشوائي لخلايا البروستات ذلك النمو غير طبيعي و يؤثر بشكل سلبي على وظيفة البروستات و يعتبر سرطان البروستاتا الورم الأكثر شيوعاً عند الرجال. [color=#000080]الأسباب:[/color] الوراثة لها دور كبير و ترتبط بوجود تاريخ مرضي للاصابة بسرطان البروستات و هناك عوامل مساعدة […]

[color=#8B0000]ورم الجلد[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Skin neoplasms ، skin cancer [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان الجلد هو عبارة عن نمو شاذ ( غير طبيعي ) لخلايا الجلد . [color=#000080]الأنواع:[/color] هناك ثلاثة انواع شائعة من سرطان الجلد و هي: – سرطانة (Carcinoma) الخلايا القاعدية (Basal cell carcinoma – BCC)، – سرطانة حرشفية الخلايا (Squamous cell carcinoma – SCC) – الميلانوم (او: […]

[color=#8B0000] أنيميا حوض البحر الأبيض المتوسط [/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Thalassemia [color=#000080]تعريف :[/color] الثلاسيميا هو مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين. يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج […]

[color=#8B0000]متلازمة واي متعدد الصبغيات متلازمة 4 واي اكس متلازمة 49,XYYYY[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Chromosome Y polysomy: a non-mosaic 49,XYYYY [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 3 واي اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 5 من الكرموسومات و هي 4 واي Y مع واحد اكس X بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية اي اكس واي XY. و […]

[color=#8B0000]الضمور العضلي الوراثي ، متلازمة دينش Duchenne [/color] هو مرض وراثي يتصف بسرعة تدهور و ضعف العضلات و ضمورها muscular dystrophy و التي تبدأ من أسفل الجسم (القدمين ثم الرجلين ثم الحوض ) إلى أعلي لتشمل عضلات الجسم كله . [color=#4B0082]سبب حدوث المرض: [/color] – الوراثة Hereditary .. بسبب خلل جيني يسبب خلل في عمل […]

[color=#8B0000]الاضطراب الوراثي [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Genetic disorder[/color] الاضطراب الوراثي هو حالة مرضية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.

[color=#8B0000]متلازمة مضاد الفوسفولبيد[/color] [color=#000080]بالانجليزية :Antiphospholipid Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة مضاد الفوسفولبيد أو متلازمة الأجسام المضادة للفوسفولبيد عبارة عن اضطراب في تخثر الدم التي تسبب تجلط الدم (التخثر) في كل من الشرايين والأوردة فضلا عن المضاعفات المتصلة بالحمل مثل الإجهاض، ولادة جنين ميت، [الولادة المبكرة, تسمم الدم الحملي ، تحدث المتازمة نتيجة لإنتاج الأجسام المضادة الذاتية […]

[color=#8B0000]متلازمة المواء[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Cri du chat syndrome – 5p minus syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة مواء القطط أو المواء هي اضطراب جيني نادر و سمي بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد ” عالي النغمة ” يشبه صوت مواء القطط يتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , اضافة الى ان اكثر من ثُلث الاطفال المُصابين يفتقدون […]

[color=#8B0000]مرض ديركوم[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Adiposis dolorosa – Dercums disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ديركوم أو مرض الشحامة المؤلمة هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود تجمعات دهنية “شحمية” متعددة و مؤلمة تحت الجلد و يكثر وجودها في الظهر و الجزء العلوي من الأطراف العلوية و السفلية أي الذراعين و الرجلين، هذه التجمعات الدهنية تقوم بالضغط على الأعصاب مسبباً […]

[color=#8B0000]مرض تنكس الكبد[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Wilson’s disease – Progressive hepatolenticular degeneration[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ويلسن أو تنكس البكد هو أحد الامراض الوراثية و يصعب في هذا المرض التخلص من النحاس الزائد عن حاجة الجسم مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد و المخ و العيون و باقي انسجة الجسم ، إن ذلك التراكم لعنصر النحاس يعمل على […]

[color=#8B0000]متلازمة الصبغي س الهش[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Fragile X Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة الصبغي اكس الهش هي متلازمة وراثية تعد من أكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارها بوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة العقلية. وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس […]

[color=#8B0000]مرض الشيخوخة المبكرة[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson […]