الأمراض و المتلازمات الوراثية

علم الوراثة الطبي بالانجليزية : Medical Genetics علم الوراثة الطبي هو علم الذي يجمع الطب مع علم…

التشوهات الخلقية بالانجليزية : Congenital anomaly التشوهات الخلقية : هي تخلق غير طبيعي لعضو أو جزء…

مرض التوحد بالانجليزية : Autism تعريف: التوحد هو حالة من حالات الإعاقة التى لها تطوراتها، وتعوق بشكل…

متلازمة ناقص 5 بي بالانجليزية : Cri du chat syndrome - 5p minus syndrome تعريف: متلازمة ناقص5 بي هي…

مرض شحامة عجرية بسيطة بالانجليزية : Adiposis dolorosa - Dercums disease تعريف: مرض ديركوم أو مرض…

مرض غوشر بالانجليزية: kerasin thesaurismosis - Gauchers disease تعريف: مرض غوشير هو أحد الأمراض…

الكوليسترول الموروث بالانجليزية : Familial Hypercholesterolemia تعريف: ارتفاع الكلسترول العائلي…

متلازمة بولندا بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly…

مرض الالتهاب العصبي الليفي بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 1 - 2 - 3 ، Von…

متلازمة جروبر بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica…

التهاب الشبكِيّةِ الصِباغِي العشى الليلي بالانجليزية: Retinitis Pigmentosa تعريف: هو مرض وراثي يصيب…

مرض الضمور العضلي الشوكي بالانجليزية : Spinal muscular atrophy - SMA تعريف: مرض الضمور العضلي الشوكي…