الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]مرض التليف العصبي النوع الأول[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 1 ، Von Recklinghausen disease ، [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الالتهاب العصبي الليفي الوراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ‏(الوراثية) النادرة التي تصيب الجلد والجهاز العصبي و اعضاء اخرى من الجسم ، و يتسبب المرض في نمو اورام غير سرطانية فوق الانسجة العصبية و الجلد […]

[color=#8B0000]متلازمة تثلث الصبغي دي[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Pataus syndrome ، trisomy 13 ، trisomy D[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] تثلث الصبغي دي أو متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو متلازمة باتاو هي متلازمة وراثية و قد سميت بهذا الاسم نسبة ً لمكتشفها الطبيب كلاوس باتاو Dr. Klaus Patau , الذي اكتشف هذه المتلازمة عام 1960 و التي تعتبر اعتلال وراثي […]

[color=#8B0000]سرطان البروستاتا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Prostate Cancer[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان البروستات هو ناتج عن ورم او نمو عشوائي لخلايا البروستات ذلك النمو غير طبيعي و يؤثر بشكل سلبي على وظيفة البروستات و يعتبر سرطان البروستاتا الورم الأكثر شيوعاً عند الرجال. [color=#000080]الأسباب:[/color] الوراثة لها دور كبير و ترتبط بوجود تاريخ مرضي للاصابة بسرطان البروستات و هناك عوامل مساعدة منها […]

[color=#8B0000]ورم الجلد[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Skin neoplasms ، skin cancer [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان الجلد هو عبارة عن نمو شاذ ( غير طبيعي ) لخلايا الجلد . [color=#000080]الأنواع:[/color] هناك ثلاثة انواع شائعة من سرطان الجلد و هي: – سرطانة (Carcinoma) الخلايا القاعدية (Basal cell carcinoma – BCC)، – سرطانة حرشفية الخلايا (Squamous cell carcinoma – SCC) – الميلانوم (او: […]

[color=#8B0000]ثلاسيميا حوض البحر الابيض المتوسط فقر دم حوض البحر الابيض المتوسط الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Thalassemia [color=#000080]تعريف :[/color] الثلاسيميا هو مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين. يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد […]

[color=#8B0000]متلازمة اكس اكس الذكرية متلازمة دي لا شابيل[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] XX male syndrome ، de la Chapelle syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة اكس اكس الذكرية أو متلازمة دي لا شابيل هي مرض وراثي نادر يصيب الذكور. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية ناتجة عن خلل اثناء انقسام الخلايا التناسلية. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – وجود خصيتين صغيرتين – عدم نزول الخصى في كيس […]

[color=#8B0000]اوتيزم[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Autism[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] التوحد هو حالة من حالات الإعاقة التى لها تطوراتها، وتعوق بشكل كبير طريقة استيعاب المخ للمعلومات ومعالجتها. كما أنها تؤدى إلي مشاكل في اتصال الفرد بمن حوله، واضطرابات في اكتساب مهارات التعلم والسلوك .الاجتماعى. وتظهر إعاقة التوحد بشكل نمطى خلال الثلاث سنوات الأولى من عمر الطفل لكل حوالى 15-20 مولودآ […]

[color=#8B0000]حالة وراثية [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Hereditary condition[/color] حالة وراثية هو حالة مرضية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.

[color=#8B0000]متلازمة الأجسام المضادة للفوسفولبيد[/color] [color=#000080]بالانجليزية :Antiphospholipid Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة مضاد الفوسفولبيد أو متلازمة الأجسام المضادة للفوسفولبيد عبارة عن اضطراب في تخثر الدم التي تسبب تجلط الدم (التخثر) في كل من الشرايين والأوردة فضلا عن المضاعفات المتصلة بالحمل مثل الإجهاض، ولادة جنين ميت، [الولادة المبكرة, تسمم الدم الحملي ، تحدث المتازمة نتيجة لإنتاج الأجسام المضادة […]

[color=#8B0000]مرض صرخة القط[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Cri du chat syndrome – 5p minus syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة مواء القطط أو المواء هي اضطراب جيني نادر و سمي بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد ” عالي النغمة ” يشبه صوت مواء القطط يتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , اضافة الى ان اكثر من ثُلث الاطفال المُصابين […]

[color=#8B0000]مرض ديركم[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Adiposis dolorosa – Dercums disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ديركوم أو مرض الشحامة المؤلمة هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود تجمعات دهنية “شحمية” متعددة و مؤلمة تحت الجلد و يكثر وجودها في الظهر و الجزء العلوي من الأطراف العلوية و السفلية أي الذراعين و الرجلين، هذه التجمعات الدهنية تقوم بالضغط على الأعصاب مسبباً […]

[color=#8B0000]مرض الهيموفيليا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Hemophilia [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الناعور هو مرض الهيموفيليا و يتعتبرمن أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي؛ مما يجعله ينزف لمدة أطول. يسمى ايضاً نزف الدم الوراثي أو بـ”المرض الملكي” لانه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الحاكمة. […]