الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]متلازمة أضداد الفوسفوليبيد عند النساء[/color] [color=#000080]بالانجليزية :Antiphospholipid Syndrome[/color] قد تسبب هذه الكتلازمة اسقاطات متكررة , و السيدات المصابات بالإسقاط المتكرر بسبب هذه الأجسام يمكن علاجهن أيضاً لكن ليس باستخدام الوارفرين لأنه قد يضر بالجنين إذا أعطي خلال فترة الحمل , و بدلاً من ذلك يمكن استخدام الهيبارين والأسبرين. ويعطي الهيبارين يومياً حقناً تحت الجلد خلال […]

[color=#8B0000]متلازمة كراي دو شات[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Cri du chat syndrome – 5p minus syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة مواء القطط أو المواء هي اضطراب جيني نادر و سمي بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد ” عالي النغمة ” يشبه صوت مواء القطط يتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , اضافة الى ان اكثر من ثُلث الاطفال […]

[color=#8B0000]مرض شحامة مؤلمة[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Adiposis dolorosa – Dercums disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ديركوم أو مرض الشحامة المؤلمة هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود تجمعات دهنية “شحمية” متعددة و مؤلمة تحت الجلد و يكثر وجودها في الظهر و الجزء العلوي من الأطراف العلوية و السفلية أي الذراعين و الرجلين، هذه التجمعات الدهنية تقوم بالضغط على الأعصاب […]

[color=#8B0000]مرض كناز كيراسيني[/color] [color=#000080]بالانجليزية: kerasin thesaurismosis – Gauchers disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض غوشير هو أحد الأمراض الوراثية و التي تصيب عدد من أعضاء الجسم أهمها المخ و الكبد و الطحال و العظام و قد سمي بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليبشارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من […]

[color=#8B0000]متلازمة كروموسوم اكس المكسور[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Fragile X Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة الصبغي اكس الهش هي متلازمة وراثية تعد من أكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارها بوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة العقلية. وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم […]

[color=#8B0000]مرض ارتفاق الأصابع البولندية[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب […]

[color=#8B0000]مرض التليف العصبي النوع الثالث[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 1 – 2 – 3 ، Von Recklinghausen disease ، MISME Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الالتهاب العصبي الليفي الوراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ‏(الوراثية) النادرة التي تصيب الجلد والجهاز العصبي و اعضاء اخرى من الجسم ، و يتسبب المرض في نمو اورام غير سرطانية […]

[color=#8B0000]متلازمة الدماغ و الأحشاء الكيسي [/color] [color=#000080]بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل […]

[color=#8B0000]التهاب الشبكية الصباغي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Retinitis Pigmentosa[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يصيب المستقبلات الضوئية في شبكية العين، و يسبب هذا المرض تلفا في الشبكية عند الصغار من سن الخامسة إلى سن الثلاثين. وهو أكثر في الذكور منه في الإناث، وله صبغة وراثية. ويبدأ في أطراف الشبكية متجها تدريجيا نحو الوسط وأول ما يشكو منه المريض هو […]

[color=#8B0000][color=#8B0000]مرض ضمور عضلي نخاعي [/color] مرض الضمور العضلي الشوكي مرض الضمور النخاعي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Spinal muscular atrophy – SMA [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية. [color=#000080]الأسباب:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس […]

[color=#8B0000]ثلاسيميا نوع بيتا الكبرى[/color] [color=#000080]ثلاسيميا نوع بيتا الكبرى :[/color] هو احد انواع مرض الثلاسيميا و في حال زواج حامل صفة ثلاسيميا بيتا مع حامل صفة ثلاسيميا بيتا ، عندها يمكن أن يُولد طفل يحمل جينين مشوهين و يكون مصابا بالمرض .

[color=#8B0000]متلازمة سوير[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Swyer syndrome, XY gonadal dysgenesis [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة سوير هي مرض وراثي يتميز بقلة افراز الغدد التناسلية و يصيب الاناث اكثر من الذكور. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية ناتجة عن خلل الانقسامات الخلوية الخاصة بالاعضاء التناسلية. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – تكون الاعضاء التناسلية الخارجية طبيعية في الغالب – لا تظهر مظاهر الذكورة و لا الانوثة […]