الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]علم الوراثة الطبي [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Medical Genetics[/color] علم الوراثة الطبي هو علم الذي يجمع الطب مع علم الوراثة فتتم دراسة الطب على أسس متعلقة بعلم الوراثة وهو علم واسع وله عدة فروع فمثلا علم الوراثة السريرية يختص بدراسة الأمراض المتعلقة أسبابها بالوراثة كمتلازمة داون، وعلم الوراثة الجزيئية بختص بدراسة الدنا والرنا وعلاقتها مع علم […]

[color=#8B0000]التشوهات الخلقية [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Congenital anomaly[/color] [color=#4B0082]التشوهات الخلقية :[/color] هي تخلق غير طبيعي لعضو أو جزء من عضو ، مما يؤدي الى خلل في وظيفة ذلك العضو أو الجزء من العضو ، والسبب إما أن يكون وراثياً أو بسبب آخر غير وراثي : كاصابة الام الحامل ببعض الامراض أثتاء الحمل ، أو تعرضها الى […]

[color=#8B0000]مرض التوحد[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Autism[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] التوحد هو حالة من حالات الإعاقة التى لها تطوراتها، وتعوق بشكل كبير طريقة استيعاب المخ للمعلومات ومعالجتها. كما أنها تؤدى إلي مشاكل في اتصال الفرد بمن حوله، واضطرابات في اكتساب مهارات التعلم والسلوك .الاجتماعى. وتظهر إعاقة التوحد بشكل نمطى خلال الثلاث سنوات الأولى من عمر الطفل لكل حوالى 15-20 […]

[color=#8B0000]متلازمة ناقص 5 بي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Cri du chat syndrome – 5p minus syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ناقص5 بي هي متلازمة مواء القطط أو المواء و تعتبر من ضمن الاضطراب الجينية النادره و سميت بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد ” عالي النغمة ” يشبه صوت مواء القطط يتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , […]

[color=#8B0000]مرض شحامة عجرية بسيطة[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Adiposis dolorosa – Dercums disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ديركوم أو مرض الشحامة المؤلمة هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود تجمعات دهنية “شحمية” متعددة و مؤلمة تحت الجلد و يكثر وجودها في الظهر و الجزء العلوي من الأطراف العلوية و السفلية أي الذراعين و الرجلين، هذه التجمعات الدهنية تقوم بالضغط على […]

[color=#8B0000]مرض غوشر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: kerasin thesaurismosis – Gauchers disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض غوشير هو أحد الأمراض الوراثية و التي تصيب عدد من أعضاء الجسم أهمها المخ و الكبد و الطحال و العظام و قد سمي بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليبشارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر […]

[color=#8B0000]الكوليسترول الموروث[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Familial Hypercholesterolemia[/color] [color=#000080]تعريف: [/color] ارتفاع الكلسترول العائلي الوراثي هو مرض مرض وراثي يتميز بارتفاع نسبة الكلسترول السيئ LDL بالدم على الرغم من قلة تناول الاغذية المحتوية على الكلسترول و ذلك منذ الولادة مما يؤدي إلى تصلب الشرايين و زيادة فرصة حدوث ارتفاع في ضغط الدم و تكون جلطات القلب و الدماغ […]

[color=#8B0000]متلازمة بولندا[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب الأيمن الأكثر […]

[color=#8B0000]مرض الالتهاب العصبي الليفي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 1 – 2 – 3 ، Von Recklinghausen disease ، MISME Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الالتهاب العصبي الليفي الوراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ‏(الوراثية) النادرة التي تصيب الجلد والجهاز العصبي و اعضاء اخرى من الجسم ، و يتسبب المرض في نمو اورام غير سرطانية فوق […]

[color=#8B0000]متلازمة جروبر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا […]

[color=#8B0000]التهاب الشبكِيّةِ الصِباغِي العشى الليلي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Retinitis Pigmentosa[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يصيب المستقبلات الضوئية في شبكية العين، و يسبب هذا المرض تلفا في الشبكية عند الصغار من سن الخامسة إلى سن الثلاثين. وهو أكثر في الذكور منه في الإناث، وله صبغة وراثية. ويبدأ في أطراف الشبكية متجها تدريجيا نحو الوسط وأول ما يشكو منه […]

[color=#8B0000]مرض الضمور العضلي الشوكي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Spinal muscular atrophy – SMA [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية. [color=#000080]الأسباب:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – ضمور و […]