فهرس الأمراض

[color=#8B0000]التثالث الصبغي 21[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) […]

[color=#8B0000]التهاب البريتوان الدوري[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. [color=#000080]الأسباب:[/color] خلل وراثي […]

[color=#8B0000]زيادة التجلط الخلقى[/color] [color=#000080] بالانجليزية : Thrombophilia – Factor V Leiden Thrombophilia[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] زيادة التجلط الخلقى هو مرض وراثي يحدث بسبب نقص في أحد عوامل التخثر أو التجلط ، مما يؤدي إلى زيادة فرصة حدوث جلطات دموية بداخل الأوعية الدموية. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية نتيجة لخلل أو طفرة في الجين إف 5 “F5”. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – […]

[color=#8B0000]مرض العظم الزجاجي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر […]

[color=#8B0000]متلازمة كلاينفلتر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Klinefelters syndrome, 47, XXY syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو الخصية، […]

[color=#8B0000]متلازمة بويرن[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Williams syndrome ، WS ، WMS، Williams–Beuren syndrome ، WBS[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة بويرن أو متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية أغلب الأطفال المصابين بها يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما […]

[color=#8B0000] مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Severe Combined Immunodeficiency – SCID ، Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome,” and “Thymic alymphoplasia [color=#000080]تعريف:[/color] مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ أو مرض نقص المناعه المركب الشديد هو مرض وراثي مكتسب يتميز بعدم وجود احد مكونات الجهاز المناعي الاساسية و هي خلايا تي و خلايا […]

[color=#8B0000]مرض نقص انزيم هيكسوسامينيداز ألف A[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من […]

[color=#8B0000]متلازمة رباعية الإكس[/color] [color=#000080]مرادفات :[/color] متلازمة XXXX متلازمة 4 اكس متلازمة 48, XXXX [color=#000080]بالانجليزية :[/color] 48, XXXX Syndrome ، tetrasomy X, quadruple X [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 4 اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 4 من الكرموسوم اكس بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية. و يصيب الاناث فقط. [color=#000080]الأسباب:[/color] حدوث خلل عند انقسام […]

[color=#8B0000]متلازمة وولف هيرشرون [/color] [color=#000080]بالانجليزية [/color]: Wolf-Hirschhorn syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 4p16.3 [color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color] – صغر حجم الولادة – تأخر شديد في النمو الحركي والفكري – صغر حجم الرأس، قصر العنق – عيوب في العيون – انحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها […]

مرض فيروس الجهاز التنفسى الخلوى ­ Respiratory syncytial virus RSV هو عدوى فيروسية شديدة والتى تصيب الأطفال ­ خاصة فى فصل الشتاء­ والذين يعانون من ضعف الجهاز المناعى أو أي أمراض بالجهاز التنفسى مثل : الربو أو أمراض الجهاز التنفسى الخلقية. ويمكن أن يسبب هذا المرض التهاب رئوى شديد أوالتهاب الشعب الهوائية . ­ ينتقل […]

مرض ارتفاع عدد كرات الدم البيضاء الإحادية ­ Infectious Mononucleosis ­ مرض معد يسببه فيروس ابشتاين بار (EBV) ويمكن أن تنتشر العدوى عن طريق اللعاب٬ وفترة حضانة المرض من أربعة إلى ثمانية أسابيع. ­ لدى معظم البالغين أجسام مضادة ضد EBV تدل على وجود عدوى سابقة مع EBV ومناعة محصنة ضد العدوى و يطلق على […]