فهرس الأمراض

[color=#8B0000]مرض كرون[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Crohns Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض كرون من الأمراض النادرة , و يعتقد بأنه مرض وراثي. يزيد حدوثه في عرق اليهود حيث يبدأ عادة في الظهور في مقتبل العمر , بعد سن العاشرة إلى الخامسة والعشرين . نهاية الأمعاء الدقيقة وبداية الأمعاء الغليظة تعتبر المكان الذي يبدأ به المرض في أغلب الأحيان . […]

[color=#8B0000]البله المنغولي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف […]

[color=#8B0000]مرض حمى البحر الأبيض المتوسط[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. [color=#000080]الأسباب:[/color] […]

[color=#8B0000]فرط الخثورية[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Thrombophilia – Factor V Leiden Thrombophilia[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] زيادة التجلط الخلقى هو مرض وراثي يحدث بسبب نقص في أحد عوامل التخثر أو التجلط ، مما يؤدي إلى زيادة فرصة حدوث جلطات دموية بداخل الأوعية الدموية. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية نتيجة لخلل أو طفرة في الجين إف 5 “F5”. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – بعض من […]

[color=#8B0000]متلازمة وبشتاين[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر في […]

[color=#8B0000]متلازمة مارفان[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Marfan syndrome ، Marfans syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة مارفان هي متلازمة وراثية تتميز بوجود خلل في النسيج الرابط، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً. [color=#000080]الأسباب:[/color] [color=#008000]وراثية مرتبطة بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15.[/color] [color=#000080]الأعراض […]

[color=#8B0000]متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Edwards syndrome ، Trisomy 18 (T18) ، Trisomy E[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة تثلث الصبغي إي أو متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي أو متلازمة ادوارد هي متلازمة وراثية ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك […]

[color=#8B0000]مرض نقص المناعه المركب الشديد [/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Severe Combined Immunodeficiency – SCID ، Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome,” and “Thymic alymphoplasia [color=#000080]تعريف:[/color] مرض نقص المناعه المركب الشديد هو مرض وراثي مكتسب يتميز بعدم وجود احد مكونات الجهاز المناعي الاساسية و هي خلايا تي و خلايا بي و التي تعمل على مقاومة الجسم للامراض […]

[color=#8B0000]مرض تاي ساتشس[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف […]

[color=#8B0000] متلازمة رائحة السمك السيئة[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Trimethylaminuria (TMAU)، fish odor syndrome ، fish malodor syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة رائحة السمك أو بيلة الثلاثي ميثيل امين هي متلازمة وراثية ناتجة عن اضطراب جيني غير شائع في تحليل مادة “الثلاثي ميثيل امين” و التي تتميز برائحة قوية تشبه السمك الفاسد. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية تحدث بسبب خلل في جين يعرف […]

[color=#8B0000]متلازمة انعدام تلافيف الدماغ متلازمة ميلر – ديكر[/color] [color=#000080]بالانجليزية : [/color]Miller–Dieker syndrome، Lissencephaly [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17P13 [color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color] – مشاكل النوم – الصرع – تأخر شديد في النمو الحركي والفكري – عيوب في الأعضاء التناسلية – الارتخاء العام. – يكون […]

مرض خدش القطة ­ Catscratch Disease مرض خدش القطة هي عدوى بالبكتيريا البرتونيلة Bartonella henselae التي يعتقد أن تنتقل عن طريق خدوش وعض القط . السن الأكثر عرضة : تحدث في جميع الأعمار. أعراض مرض خدش القطة عادة ما تكون أول علامة عثرة (papule) أو نفطة (pustule) في موقع الإصابة : تعب. حمى (في بعض […]