Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018
متلازمة ادوارد بالانجليزية: Edwards syndrome ، Trisomy 18 (T18) ، Trisomy E

تعريف:
متلازمة تثلث الصبغي إي أو متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي أو متلازمة ادوارد هي متلازمة وراثية ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.و هذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22،و الزوج الثالث و العشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر(XY) أو أنثى (XX).و الطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 .و هذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. و لذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.

الأسباب:
وراثية ناتجة عن خلل جيني بالكروموسوم 18.

الأعراض و العلامات:
– ضعف النمو و قصر القامة
– صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء
– الارتخاء العام 100% وخاصة في مرحلة الطفولة المبكرة
– التخلف الفكري 100%( من النوع الشديد في جميع المصابين تقريباً )
– التأخر الحركي 100%
– التشنجات و حالات الصرع 30%
– المشاكل المتعلقة بعيوب القلب
– توقف التنفس المتكرر(Central apnea )
– المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم
– انحناء و تقوس الظهر
– ضعف السمع
– عيوب خلقيّة في الرئتين و الحجاب الحاجز و المسالك البولية و التناسلية
– الظهر المشقوق 6%
– الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن

التشخيص:
يتم تشخيص المرض إكلينيكيا عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل. ويتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموزومات، وذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.

العلاج:
لا يوجد علاج شافي للمرض.
ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.
حيث أن:
1- معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ ( Central apnea ).
2- الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة أشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل، وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة، أو إجراء عملية للقلب، أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.
3- هذه الإجراءات لا تقدم كثير ولا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام، ومعظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد، ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.
4- الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب، أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله وتوقف قلب الطفل أو تنفسه.