تعريف:
عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة.
الأسباب:
– الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
– حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
– ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
– نقص المورث UBE3A
– غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
– اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
الأعراض و العلامات:
– تأخر في التطور الحركي للطفل مثل تأخر الحبو والنطق بالإضافة إلى التأخر العقلي الذي قد يلاحظه الآباء بدءا من الشهر 9-12 من عمر الطفل.
– تأخر الكلام.
– عدم القدرة على المشي والحركة أو عدم الاتزان أثناء المشي مع رفع الذراعين لأعلى في الهواء أثناء المشي.
– حركات مرتجفة غير طبيعية في الذراعين والأرجل.
– تصلب في الحركة.
– حركات لا إرادية غير متزنة.
– الابتسام والضحك المتكرر.
– التشنجات التي تبدأ في الظهور بدءا من عمر 2-3 سنوات من العمر.
– صغر حجم الرأس microcephaly.
– حول في العينين strabismus.
– تسطح مؤخرة الرأس.
– خروج اللسان خارج الفم.
– بروز الفك السفلي للخارج.
التشخيص:
– الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
– تحليل الكروموسومات
– تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
– أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
– الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
– التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
العلاج:
جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات – لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذى فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط.
– أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
– الحمية الغذائية ketogenic diet
– برنامج تعديل السلوك
– برامج اللغة والتخاطب
– الخدمات التأهيلية
