مرادفات للمرض:
متلازمة 3X
متلازمة XXX
متلازمة اكس اكس اكس
متلازمة تثلث الصبغي اكس
بالانجليزية:
Triple X syndrome, trisomy X ; 47,XXX
تعريف:
هو مرض وراثي يتميز بوجود صبغي اكس اضافي الى الخلايا الانثوية خصوصاً فمن الطبيعي أن تكون XX و لكن في متلازمة تثلث الصبغي اكس تكون XXX.
الأسباب:
حدوث خلل عند انقسام الخلايا التناسلية “البويضة أو الحيوان المنوي” و ليس ناتج عن خلل جيني مكتسب.
الاعراض و العلامات:
– صعوبات في التعلم و التحصيل العلمي.
– طول القامة
– وجود عيوب خلقية في الكلى.
– تشجنات
معدل الحدوث:
يصيب 1 لكل 1000 طفلة و يولد حوالي 5- 10 يومياً مصابون بمتلازمة اكس اكس اكس في الولايات المتحدة.
التشخيص:
يصعب تشخيص المصابين بمتلازمة اكس اكس اكس و لكن يمكن التشخيص من خلال الفحص الجيني و الفحص السريري.
العلاج:
لا يوجد علاج لمتلازمة اكس اكس اكس و لكن يمكن التدخل الطبي لعلاج بعض العيوب الخلقية أن وجدت مع المتابعه الطبية و التغذية السليمة.
