متلازمة دي جورج

بالانجليزية :
Velocardiofacial Syndrome – DiGeorge anomaly – Shprintzen syndrome

مردافات للمرض:
– متلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه
– متلازمة اشبرنتزن
– شذوذ دي جورج
– متلازمة سترونج
– متلازمة عدم تنسج الصعترية الخلقي
– متلازمة نقص نمو الغدة الصعترية
– متلازمة الحنك والقلب والوجه
– متلازمة الحذف في الموقع 22q11.2

تعريف:
هو اضطراب مرضي وراثي يحدث بسبب وجود خلل في الكروموزم 22 و الذي ينتج عنه نقص في تطور عدة أجهزة في الجسم.
تتضمن الاضطرابات المرضية التي تترافق بشكل شائع مع متلازمة دي جورج التشوهات القلبية و قصور وظيفة الجهاز المناعي و شق شراع الحنك و قصور وظيفة الغدد جارات الدرق بالإضافة إلى الاضطرابات السلوكية.

تتباين شدة و عدد الاضطرابات المترافقة مع متلازمة دي جورج بشكل واسع, و يحتاج جميع المصابين تقريباً بهذا الاضطراب أن يتم علاجهم من قبل أخصائيين في عدة مجالات طبية.

تعرف الحالات التي تصاحبها متلازمة دي جورج, بمتلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه velocardiofacial syndrome, أو متلازمة اشبرنتزن Shprintzen syndrome, وهي عوز مناعي خلقي, يميزه السحنة الشاذة, وعيوب خلقية بالقلب, ونقص بإفراز الغدة نظير الدرقية hypoparathyroidism مع وجود نقص بكالسيوم الدم, ومشاكل نفسية تتعلق بالإدراك والسلوك, وزيادة القابلية للعدوى, ومع أن هذه الحالة معروفة بمتلازمة دي جورج, إلا أن تسمية عيب دي جورج الخلقي هي الأنسب DiGeorge anomaly, فمجموعة العيوب هي ليست متلازمة ناتجة عن سبب واحد, ولكن هي نتيجة فشل أعضاء جنينية في التطور الطبيعي.

الأسباب:
وراثية بحدث بسبب وجود خلل في الكروموزم 22 و الذي ينتج عنه نقص في تطور عدة أجهزة في الجسم.

الأعراض و العلامات:
قد تتباين الأعراض و العلامات المرافقة لمتلازمة دي جورج بشكل واسع من حيث النوع و الشدة, و يعتمد هذا التباين على الأجهزة المصابة من الجسم و مدى شدة التشوهات المرافقة.
قد تكون بعض الأعراض و العلامات المرافقة للإصابة جلية عند ولادة الطفل في حين أنه قد تتأخر في حالات أخرى حتى المراحل المتأخرة من سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
قد تتضمن الأعراض و العلامات مجموعة من التالي:
– زرقة في الجلد Bluish skin بسبب ضعف الدوران الدموي الغني بالأكسجين.
– الإنهاك Weakness و سهولة التعب tiring easily
– فشل النمو Failure to thrive
– فشل كسب الوزن Failure to gain weight
– نقص المقوية العضلية Poor muscle tone
– صعوبة التنفس Shortness of breath
– ارتعاش و تشنجات Twitching or spasms حول الفم أو اليدين أو الذراعين أو الحنجرة.
– الاصابة متكررة بالعدوى Frequent infections
– صعوبات في إطعام الطفل Frequent infections
– تأخر التطور Delayed development مثل تأخر تدحرج الطفل أوجلوسه أو غيرها من معالم تطور الطفل في مرحلة الرضاعة.
– تأخر التطور النطقي و الكلامي Delayed speech development
– صعوبات أو تأخر في التعلم Learning delays or difficulties
– وجود فتحة في سقف الفم (شق شراع الحنك cleft palate) أو غيرها من التشوهات التي تصيب شراع الحنك
– شكل الوجه مميز مثل الأذنين الواطئتين (انخفاض مرتكز الأذنين low-set ears) و اتساع المسافة بين العينين low-set ears

التشخيص:
يعتمد التشخيص الأكيد لمتلازمة دي جورج على فحص مخبري يعمل على تحري وجود الحذف في الكروموزوم 22 و الذي يلجأ الطبيب إلى طلبه عند وجود مجموعة من الاضطرابات المرضية التي قد يشير ترافقها إلى احتمال الإصابة بمتلازمة دي جورج.
يكفي وجود تشوه قلبي ولادي لدى الطفل ليقوم الطبيب بطلب إجراء الفحص المخبري لتحري الحذف في الكروموزوم 22 و ذلك بسبب شيوع ترافق المتلازمة مع مثل هذه التشوهات القلبية.
قد يحدث في بعض الحالات ترافق عدة اضطرابات مرضية تشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج على الرغم من نفي الاختبارات المجراة وجود أي حذف في الكروموزوم 22, و على الرغم من أن ذلك يشكل للطبيب تحدياً تشخيصياً محيراً إلا أن ذلك لن يشكل فرقاً كبيراً فيما يتعلق بالسير المرضي و التشخيصي للمشكلات التطورية أو السلوكية و تدبيرها في المستقبل.

العلاج:
– يكون هدف العلاج هو منع نقص الكالسيوم, والتقليل من الاعتلال, ومنع المضاعفات.
– نقص هرمون الغدة نظير الدرقية, وانخفاض الكالسيوم بالدم يتم علاجه بإعطاء المريض كالسيوم وفيتامين د في متلازمة دي جورج الجزئية.
– يكون علاج تشوهات القلب بالجراحة وحسب الحالة.
– يكون علاج التشوهات بالقناة الهضمية والكلى حسب الحالة.
– تتبع جميع الإجراءات الوقائية التي تتخذ في حالات نقص المناعة, كما تستخدم وسائل متعددة لعلاج نقص المناعة المصاحب لتشوه دي جورج مثل زرع نخاع أو زرع غدة تيموسية.
– توجد محاولات ناجحة لزراعة الغدة التيموسية للأطفال الذين تكون عندهم الغدة غير موجودة, حيث أنه أثناء عمل جراحة للقلب, يؤخذ جزء من الغدة التيموسية من طفل حديث الولادة لأسرة متبرعة, وبعد فحصها والتأكد من خلوها من الأمراض, يتم زرع أجزاء صغيرة منها بعضلات الساق, وفي دراسة تم إجراؤها في شهر أغسطس سنة 2003 تبين أن جميع الأطفال الذين تم علاجهم بهذه الطريقة, قد حدث عندهم تطور لجهاز مناعي فعال, وهذه الأبحاث تعطى أمل, أن الأطفال المتأثرين بشدة بتشوه دي جورج من الممكن أن يعيشون حياة صحية.