Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018
متلازمة جاكوبسن

بالانجليزية : Jacobsen syndrome

تعريف:
متلازمة جاكوبسن هو احد الامراض الوراثية النادرة و التي تؤثر على التطور الجسدي و العقلي.
و هي ناتجة عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 11q24.1

الاعراض و العلامات:
– عيوب خلقية و اتساع حدقة العين و سقوط جفون العين
– التهاب الجيوب الانفية و الاذن الوسطى بشكل متكرر
– ارتجاع المرئ
– امراض الدم و نقص الصفائح الدموية
– صغر حجم الولادة
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– صغر حجم الرأس، قصر العنق
– عيوب في العيون
– انحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها
– الشفة الارنبية وشق الحنك
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– التخلف الفكري الشديد

التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة

العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.