متلازمة رنح فريدرايخ

متلازمة رنح فريدرايخ

بالانجليزية : Friedreich’s ataxi

تعريف:
مرض وراثي يؤدي إلى إتلاف الجهاز العصبي للمصاب. وتؤثر الأذية على النخاع أو الحبل الشوكي والأعصاب التي تتحكم بحركات العضلات في الأطراف الأربعة؛ اليدين والساقين. وتبدأ الأعراض عادة بين عمر الخامسة والخامسة عشرة. و العارض الرئيسي هو عدم تناسق الحركات.

الأعراض و العلامات:
– صعوبة المشي.
– ضعف العضلات.
– صعوبة في الكلام.
– حركات العينين غير الإرادية.
– انحناء جانبي (جنف) في العمود الفقري.
– خفقان في القلب.

ملاحظة : يحتاج المصابون “برنح فريدرايخ” إلى استعمال الكرسي المتحرك بعد خمسة عشر إلى عشرين سنة من ظهور الأعراض لأول مرة. وفي الحالات الشديدة يصبح المصابون عاجزين. ولا يوجد دواء يشفي من الرنح، لكن يمكن علاج الأعراض عن طريق تناول الأدوية ووضع الجبائر وإجراء العمليات الجراحية وتطبيق العلاج الطبيعي.

التشخيص:
يتم التشخيص بناء على الاعراض و العلامات و التحليل الجيني.

العلاج:
يعتمد العلاج على اعطاء الادوية و التدخلات الجراحية و قد تم اعتماد دواء يسمى ايديبينون
idebenone لعلاج هذا المرض.