الأمراض و المتلازمات الوراثية

متلازمة رائحة السمك

متلازمة رائحة السمك
متلازمة رائحة السمك السيئة

بالانجليزية:
Trimethylaminuria (TMAU)، fish odor syndrome ، fish malodor syndrome

تعريف:
متلازمة رائحة السمك أو بيلة الثلاثي ميثيل امين هي متلازمة وراثية ناتجة عن اضطراب جيني غير شائع في تحليل مادة “الثلاثي ميثيل امين” و التي تتميز برائحة قوية تشبه السمك الفاسد.

الأسباب:
وراثية تحدث بسبب خلل في جين يعرف بـ FMO3، ويقلل هذا الخلل من قدرة الجسم على تمثيل مادة TMA ليحولها لمكون غير ذي رائحة.

ومادة TMA نفسها لها رائحة قوية تشبه رائحة الأسماك، إلا أن ما يقرب من 10 إلى 15% فقط من الأشخاص ممن يعانون من حالة trimethylaminuria يعانون من رائح سيئة بعينها، الأمر الذي قد يجعل الأمر أكثر صعوبة لتشخيص حالة هؤلاء الأشخاص، والشخص الذي يعاني هذه الحالة لابد وأنه ورث هذا الخلل في جين FMO3 من الأبوين اللذين قد لا تكون لديهما مثل هذه المشكلة بشكل ظاهر.

الأعراض و العلامات:
تكون رائحة السمك الفاسد موجودة في البول و العرق و كذلك رائحة الفم ، و تختلف قوة الرائحة من شخص الآخر.

التشخيص:
تحليل البول و تقارن فيه نسبة الثلاثي ميثيل أمين إلى نسبة اكسيد الثلاثي ميثيل امين كلما زادت النسبة زادت حدة المرض.

العلاج:
لا يوجد علاج محدد لهذا المرض في الوقت الحالي، ولكن يمكن علاج الاعراض جزئيا مثل تقليل الرائحة باستخدام احدى الطرق التالية :
– تجنب تناول البيض، الاسماك ،وبعض أنواع اللحوم، والاغذية المحتوية على الكولين والكارنتين ،النيتروجين، الكبريت.
– تناول جرعات قليلة من المضادات الحيوية مثل نيوميسين ومترونيدازول لتقليل كمية بكتريا الامعاء.

Related Posts

1 of 19