تعريف:
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي جيني يؤدي الى النمو غير الطبيعي في أجزاء متعددة من الجسم, حيث يعمل على البلوغ المتأخر, فقدان السمع, آذان غير طبيعية, التخلف العقلي الخفيف, تدلي الجفون, القضيب الصغير و الخصيتين مرتفعتين ,شكل الصدر غير طبيعي والرقبة قصيرة . وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضه .
الأسباب:
وراثية ناتجة عن شكل من اشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.
الأعراض و العلامات:
– تأخر المرهقة
– عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها
– فقدان السمع
– شكل غير عادي للأذنين
– تخلف عقلي في حولي ربع الحالات
– هبوط الجفون
– قصر القامة
– صغر القضيب
– خصية غير نازلة في كيس الصفن
– شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط
– عنق قصيرة متنسجة
التشخيص:
– يعتمد التشخيص بشكل رئيسي على العلامات و الاعراض السريرية المميزة لمتلازمة نونان بالاضافة للفحوصات الجينية.
العلاج:
– لا يوجد علاج شاف من المتلازمة، و يفيد استخدام هرمون النمو في علاج قصر القامة عند مرضى متلازمة نونان.
– أما مشاكل القلب والعيوب الخَلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين )يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائية التغذية تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.
