الأمراض و المتلازمات الوراثية

مرض الثلاسيميا المنجلي

مرض الثلاسيميا المنجلي

بالانجليزية:
sickle cell-thalassemia disease

تعريف:
مرض الثلاسيميا المنجلي هو مرض وراثي يشبه سريرياً فقر الدَّمِ المنْجَلِي، يكون فيه الأفراد مُتَغاير الزيجوت لجين خلية المنجل وجين الثَلاَسيمِيا . يسمى أيضاً بداءُ الكريات المنجلية الصغيرة.

داء الكريّات المنجلية هو اضطراب دم موروث. وهو غير معدٍ. ان معظم الاطفال الذين يعانون من داء الكريّات المنجلية هم من اصل افريقي، ولكن يتأثر ايضا الاطفال من اصل شرق اوسطي ومن منطقة البحر الابيض المتوسط وجنوب آسيا.

علامات واعراض داء الكريّات المنجلية
– ان الخصائص الرئيسية الاثنين لداء الكريّات المنجلية هي فقر الدم منذ فترة طويلة وحوادث متكررة من انسداد الوعاء:
– ان فقر الدم هو نتيجة انهيار متزايد لخلايا الدم الحمراء. قد يبدو طفلك شاحب اللون ولديه عيون صفراء من وقت لآخر. وقد يصبح متعباً اسرع من اقرانه عند القيام بنشاط ما.
– ان حوادث انسداد الوعاء هي إحصارات الأوعية الدموية في اي مكان في الجسم بواسطة خلايا الدم الحمراء المشوّهة. وهذا يؤدي الى نقص الأوكسجين في المنطقة المصابة من الجسم. تعتمد الاعراض على المكان الذي يتم إحصار الاوعية الدموية فيه. والحادثة الاكثر شيوعا هي ان الطفل يمكن ان يختبر الالم في العظام.

التشخيص و العلاج:
التاريخ الصحي و الفحص السريري و التحاليل المخبرية تستخدم في التشخيص و يتم التعامل مع مرض الثلاسيميا المنجلي أو الكريات المنجلية الصغيرة كما في حال الاصابة بالثلاسيميا.

Related Posts

1 of 19