مرض الثلاسيميا

بالانجليزية :
Thalassemia

تعريف :
الثلاسيميا هو مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين.

يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية. رغم انتشار مرض الثلاسيميا(فقر الدم) في جميع انحاء العالم، الا انه يظهر بشكل اكبر في بلدان حوض البحر الابيض المتوسط، ومنه اكتسب اسمه الثاني.

الأسباب :
وراثية و يحدث المرض عند وجود جينات لدى الوالدين تحمل المرض.

الأعراض و العلامات:
تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها الشخص.وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال فالشخص الحامل للألفا ثلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين.و في المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا الكبر في تكون الأعراض واضحة و تتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري.كما أن المرض قد يكون شديد لدرجة أن الجنين يموت في بطن أمة أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم وهبوط شديد في القلب،وهذا يحدث في الألفا ثلاسيميا التي يكون فيها جميع مورثات(جينات)الألفا هيموجلوبين معطوبة (بها طفرة مرضية).

وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:
– شحوب واصفرار البشرة والشفتين
– الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
– فقدان الشهية.- .نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مجمل دم)
– تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.
– الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.
– التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .
– تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.
– زيادة الالتهابات بشكل عام.
– سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.
– حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية
– مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .
– احتمال اصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.

انواع الثلاسيميا:
1. ثلاسيميا نوع بيتا الصغرى : في حال وجود تشوه في أحد الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا جلوبين، فيكون الشخص حامل صفة ثلاسيميا بيتا، التي يطلق عليها أيضاً ثلاسيميا بيتا الصغرى، ولكونها غير مصحوبة بأعراض مرضية ذات اهمية ، قد لا يتم اكتشاف وجودها بين أفراد العائلة لعدة أجيال. كما ينعم الأشخاص الحاملون لصفة الثلاسيميا بيتا بصحة جيدة ويعيشون حياة طبيعية.

2. ثلاسيميا نوع بيتا الكبرى : في حال زواج حامل صفة ثلاسيميا بيتا مع حامل صفة ثلاسيميا بيتا ، عندها يمكن أن يُولد طفل يحمل جينين مشوهين و يكون مصابا بالمرض .

3. ثلاسيميا بيتا المتوسطة : وهي حالة متوسطة بين نوعي الثلاسيميا الكبرى و الصغرى ، حيث يستطيع الأشخاص المصابون بها العيش حياة شبه طبيعية، إلا أنهم قد يحتاجون إلى نقل دم من وقت لآخر، وذلك في أوقات المرض أو عند الحمل على سبيل المثال .

4. يمكن للثلاسيميا الاشتراك مع أمراض الهيموجلوبين ( خضاب الدم) الأخرى:
من الممكن أن تشترك الثلاسيميا مع أمراض هيموجلوبين ( خضاب الدم) أخرى. وفيما يلي الأمراض الأكثر شيوعاً :
– ثلاسيميا بيتا + هيموجلوبين E : وهو منتشر في كمبوديا، تايلاند، وأجزاء من الهند: مشابهة من الناحية السريرية لثلاسيميا بيتا الكبرى أو المتوسطة.
– ثلاسيميا بيتا + الهيموجلوبين المنجلي S : وهو منتشر في إفريقيا وسكان البحر الأبيض المتوسط، ويشابه من الناحية الطبية مرض فقر الدم المنجلي مع علامة إضافية تتمثل في تضخم الطحال.
– ثلاسيميا بيتا + الهيموجلوبين C: ينتشر لدى سكان البحر الأبيض المتوسط وإفريقيا، وتؤدي إلى تحلل الدم متوسط الشدة فضلاً عن تضخم الطحال .

التشخيص:
يتم التشخيص بناءا على التاريخ العائلي و الفحص السريري و التحاليل المخبرية خصوصا مكونات الدم و ايضاً عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي (بالإنجليزية: Electrophoresis).

العلاج:
– لا يحتاج حامل الثلاسيميا إلى عناية أو متابعة طبية بعد إجراء التشخيص الأولي. و لا داعي لاستخدام المعالجة بالحديد روتينيا ما لم يتم التأكد من تحديد نقص الحديد بالفحص المخبري. – كما يُنصح بالاستشارة و الفحص لباقي أفراد العائلة خاصة المقبلين على الزواج منهم .- يحتاج مرضى الثلاسيميا الكبرى إلى علاج طبي، إذ يعتبر نقل الدم أول و أهم إجراء ذي فعالية في إطالة العمر، وله فوائد كثيرة بما فيها إيقاف مضاعفات فقر الدم و السماح بالنمو والتطور بصورة طبيعية أو شبه طبيعية. و يجب البدء بنقل الدم في مرحلة عمرية مبكرة عندما تظهر الأعراض على الطفل وبعد فترة أولية من المراقبة لتقدير فيما إذا بمقدور الطفل المحافظة على مستوى مقبول من خضاب الدم دون الحاجة لعملية نقل دم متكرر.- كما يجب معالجة مشكلة تراكم الحديد الناتج عن عمليات نقل الدم وتبعاتها. فبعد دراسات موسعة تم التوصل الى مجموعة من العقاقير لعلاج مشكلة تراكم الحديد . و اليوم يعد نقل الدم المتكرر مع علاج ازالة الحديد الطريقة المثلى المعتمدة في العلاج .

– (ديسفيرال) دِيفِيرُوكْسامِين الميثيل و يعطى بابر تحت الجلد
– (إكسجيد) ديفيراسيروكس (حبوب )
— (ديفيريبرون) ديفيريبيروكس ( حبوب )
— نقص الفوليك أسيد: يعتبر هذا النقص أحد المضاعفات الشائعة لدى مرضى الثلاسيميا، ويعود ذلك بشكل رئيسي لازدياد الحاجة للفوليك أسيد بسبب التمدد الكبير لنقي العظم. وقد تساهم عوامل أخرى في ذلك . ولهذا السبب، ينصح بالفوليك أسيد كوقاية من النقص لهؤلاء المرضى.
– زرع الخلايا الجذعية : تجرى عملية زرع الخلايا لمرضى محددين، وهو يعتبر العلاج الشافي الوحيد المعروف لمرض الثلاسيميا. هناك ترابط بين النتائج السيئة لعملية زرع الخلايا الجذعية وبين وجود تضخم الكبد مع التليف البابي ، و عدم كفاءة علاج إزالة الحديد قبل إجراء عملية الزرع . فقد أثبتت الدراسات أن نسبة شفاء المرضى الذين يعانون من المشاكل الثلاث جيمعها هي 59% مقارنة بـ 90% للمرضى الذين لا يعانون من أي من هذه المشاكل .