مرض الشياخ
بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome
تعريف:
هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان.
كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. Jonathan , و كذلك من قبل Dr. Hasting Gilford في عام 1904م ( و لهذا يعرف المرض أيضا باسم _ (Hutchinson Gilford Progeria Syndrome )
و من ثم تم التعرف على أكثر من 100 حاله أخرى حول العالم . و هذا المرض يظهر مره من بين كل 4-8 ملايين و لادة تقريبا .
و قد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول ( الجزائر- استراليا- النمسا- كندا- الصين- انجلترا- فرنسا- ألمانيا- المكسيك- بورتوريكو- جنوب أفريقيا- فنزويلا بالإضافة إلى فيتنام).
ملاحظة :
هنالك نوع آخر من مرض البروجيريا يُصيب المراهقين يُدعى ويرنر سيندروم.
الأسباب:
مرض بروجيريا لا يعتبر مرضا مكتسب وراثيا بالمعنى الصحيح .. إذ لا ينتقل للمريض من احد الوالدين ..بل ينتج عن طفرة جينية تحدث عند الجنين خلال فترة الحمل .
وقد ظلت الموروثة المسؤوله عن المرض مجهولة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة .لا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب. فقد ألقى بعض الباحثين نظره على المنظومة الجينية لعشرين مريض بالبروجيريا و آبائهم فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكروموزوم رقم 1 . و كان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحده . مما أدى إلى استبدال الحمض الايميني غوانين بالحمض الاميني أدينين و ظهور المرض .
الأعراض و العلامات:
– تشبه مظاهره مظاهر الشيخوخة العادية ، إنما تكون المراحل متسارعة ويزيد فيه معدل عمر الاطفال أكثر ب 5 أو 10 أضعاف مقارنة مع العمر الطبيعي .
– يبدو ضحايا مرض “بروجيريا” طبيعيين عند ولادتهم ، ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة
– حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا
– تصبح العظام هشة
– يتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً في سن الرابعة.
– تساقط شعر الحاجبين
– تساقط رموش العينين
– صغر الوجه والفك السفلي
– أنف مقروص
– نمو صفين من الاسنان في كل فك
– شفافية الجلد وظهور التجاعيد
– تصلب المفاصل
– وجود أمراض القلب وغيرها من الامراض التي تُصاحب الشيخوخة
– قصر القامة حيث لا ينمو الطفل ليزيد عن المتر الواحد
– تشيخ أعضاؤه الداخلية وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16 كيلوغراما.
– يكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه والفك السفلي
– مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من إختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة.
– أما من الناحية العقلية النمو العقلي للأطفال يبقى سليما ويُمارسون حياتهم ومدارسهم بشكل طبيعي بين بقية الاطفال
– مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.
– تحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.
– مُعظم المصابين به يعيشون لغاية 13 سنة فقط
– نادرا ما يعيش المصابون بهذا المرض لغاية العشرينات.
التشخيص:
– يتم التشخيص من خلال الفحص السريري و التحاليل المخبرية للجينات.
العلاج:
– معظم سبل العلاج ترتكز على الحد من المضاعفات (مثل أمراض القلب والأوعية الدموية) مع تجاوز أو جراحة جرعة الأسبرين المنخفضة القلب. ويمكن للأطفال أن تستفيد أيضا من – نظام غذائي عالي السعرات الحرارية.
– اعطاء هرمون النمو.
– يجب الالتزام بنظام غذائي مطابق لمرضى القلب و الاوعية للدموية للحد من المضاعفات.
