تعريف:
هو مرض وراثي ينتج بسبب نقص انزيم ألفا 1 المضاد للتريبسين و يصيب 1 من 2,500 شخص و هو شائع في العرق الابيض الاوروبي. و يتم صنع هذا الانويم في الكبد و نقصه يؤدي إلى الإصابة بانتفاخ الرئة أو بمشاكل في الكبد. ويزداد احتمال الخطر عند المدخنين. أما الأطفال الذين لديهم عوز في الإنزيم ألفا-1 أنتي تربسين فمن الممكن أن تظهر لديهم مشاكل كبدية تستمر مدى الحياة.
الأعراض و العلامات:
– صعوبة في التنفس
– سعال مزمن
– انتفاخ الرئة
– اليرقان – الصفار
– اضطراب في وظائف الكبد
– تليف الكبد
التشخيص:
يكشف اختبار الدم عن هذا العوز. وعندما يتم اكتشافه عند أي شخص يصبح إجراء الاختبار لكل أفراد أسرته أمراً ضرورياً.
العلاج:
من الممكن أن تتم معالجة عوز الإنزيم ألفا – 1 أنتي تربسين ولكنه لا يشفى. تتضمن إحدى المعالجات إضافة البروتين المفقود أو استبداله. ويمكن أن يكون زرع الرئة خياراً مقبولاً في حالات التفاقم الشديد لهذا المرض. مع الإشارة إلى أن الابتعاد عن التدخين أمر حاسم الأهمية في العلاج.
