الأمراض و المتلازمات الوراثية

متلازمة ويرنر

متلازمة ويرنر بالانجليزية: Werners syndrome

تعريف:
هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة في فترة المراهقة و حول سن العشرين . متلازمة ويرنر” werners syndrome وهو مرض جيني نادر يعجل في ظهور مظاهر الشيخوخة بشكل متسارع للغاية. ومتلازمة ويرنر”، يتسبب بها تحول أساسي في جين يدعى WRN المكون للبروتين الذي يحمي ويرمم الحمض النووي DNA في كل خلية بالجسم.

الأسباب:
وراثية

الأعراض و العلامات:
المصابون بمتلازمة ويرنر، وفي سن العشرين، تظهر عليهم كافة مظاهر الشيخوخة،من شعر أبيض وترقق الجلد والإصابة بالسكري وتصلب الشرايين وضعف العظام، وغالباً يتوفون في سن الأربعين أو الخمسين جراء أمراض القلب أو السرطان.
– حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا
– تصبح العظام هشة
– تساقط شعر الحاجبين
– تساقط رموش العينين
– شفافية الجلد وظهور التجاعيد
– تصلب المفاصل
– وجود أمراض القلب وغيرها من الامراض التي تُصاحب الشيخوخة
– مستوى ذكاء المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.

التشخيص:
– يتم التشخيص من خلال الفحص السريري و التحاليل المخبرية للجينات.

العلاج:
– معظم سبل العلاج ترتكز على الحد من المضاعفات (مثل أمراض القلب والأوعية الدموية) مع تجاوز أو جراحة جرعة الأسبرين المنخفضة القلب. ويمكن للأطفال أن تستفيد أيضا من – نظام غذائي عالي السعرات الحرارية.
– يجب الالتزام بنظام غذائي مطابق لمرضى القلب و الاوعية للدموية للحد من المضاعفات.

Related Posts

1 of 19