متلازمة جاكوبسن

[color=#8B0000]متلازمة جاكوبسن[/color]

[color=#000080]بالانجليزية :[/color] Jacobsen syndrome

[color=#000080]تعريف:[/color]
متلازمة جاكوبسن هو احد الامراض الوراثية النادرة و التي تؤثر على التطور الجسدي و العقلي.
و هي ناتجة عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 11q24.1

[color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color]
– عيوب خلقية و اتساع حدقة العين و سقوط جفون العين
– التهاب الجيوب الانفية و الاذن الوسطى بشكل متكرر
– ارتجاع المرئ
– امراض الدم و نقص الصفائح الدموية
– صغر حجم الولادة
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– صغر حجم الرأس، قصر العنق
– عيوب في العيون
– انحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها
– الشفة الارنبية وشق الحنك
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– التخلف الفكري الشديد

[color=#000080]التشخيص:[/color]
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة

[color=#000080]العلاج:[/color]
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.