الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]متلازمة الحثل العضلي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Steinert disease ، Myotonic Dystrophy ، Dystrophia Myotonica ، Myotonia Atrophica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة الحثل التأثري هي احد امراض الضمور العضلي الوراثية الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و […]

[color=#8B0000]متلازمة انجلمان[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Angelmans Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة. [color=#000080]الأسباب:[/color] – الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية – حالة تعتبر […]

[color=#8B0000]التهاب الشبكية الصباغي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Retinitis Pigmentosa[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يصيب المستقبلات الضوئية في شبكية العين، و يسبب هذا المرض تلفا في الشبكية عند الصغار من سن الخامسة إلى سن الثلاثين. وهو أكثر في الذكور منه في الإناث، وله صبغة وراثية. ويبدأ في أطراف الشبكية متجها تدريجيا نحو الوسط وأول ما يشكو منه المريض […]

[color=#8B0000]مرض البله المميت[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف […]

[color=#8B0000]مرض بيلة الثلاثي ميثيل امين [/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Trimethylaminuria (TMAU)، fish odor syndrome ، fish malodor syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة رائحة السمك أو بيلة الثلاثي ميثيل امين هي متلازمة وراثية ناتجة عن اضطراب جيني غير شائع في تحليل مادة “الثلاثي ميثيل امين” و التي تتميز برائحة قوية تشبه السمك الفاسد. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية تحدث بسبب خلل في جين […]

[color=#8B0000]متلازمة لانغر – غيديون[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 8q24.1 [color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color] – التخلف الفكري البسيط ، صعوبة النطق والكلام – الصفات الخلقية مثل صغر حجم الرأس، الأذن كبيرة، زيادة حجم الأنف وقاعدته، قلة ونعومة شعر الرأس [color=#000080]التشخيص:[/color] من خلال التاريخ العائلي و […]

[color=#8B0000]طرق تشخيص الأمراض الوراثية [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Diagnosis of Genetic Disorder[/color] دراسة شجرة العئلة والقضة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الامراض ذات الوراثة المندلية. [color=#000080]الصيغة الصبغية :[/color] ان دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يغيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الامراض الشائعة كالسرطانات. [color=#000080]التهجين […]

[color=#8B0000]مرض الدحدحة[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Achondroplasia [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الدخدحة هو مرض وراثي و يعتبر من أحد أمراض التقزم الشائعة والذي يحدث نتيجة خلل خلقي نادر أثناء تكون الغضاريف والعمود الفقري ويؤدى إلى القذامة ( التقزم ) . يتصف المصاب بهذا المرض بصغر الوجه وقصر الاطراف من بداية الاطوار الخلقية الاولية بالرحم. يعتبر هذا المرض من […]

[color=#8B0000]مرض شاركوت ميري توث[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Charcot Mrie Tooth Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض شاركوت ميري توث أو الضمور العصبي الشظوي هو مرض وراثي ، يرجع اسم المرض الى اسماء الاطباء الذين اكتشفوه بالبداية وهم جان مارتين شاركوت–عام 1886 و بيير ماري في فرنسا و هوارد هنري توث في جامعة كامبريدج و يسمى ايضاً مرض اعتلال اعصاب […]

[color=#8B0000]متلازمة واجر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: [/color] WAGR complex, Wilms tumour-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumour syndrome. – WAGR syndrome- WAGRO syndrome – 11p Deletion Syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة واجر أو متلازمة حذف 15 بي او متلازمة واجر هي أحد المتلازمات الوراثية و التي تتضمن (ورم ويلمز Wilms’ tumor , غياب القزحية aniridia أي الفقدان الجزئي أو الكامل للقزحية ( الجزء […]

[color=#8B0000]متلازمة داون[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف […]

[color=#8B0000]مرض الصباغ الدموي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Hemochromatosis[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الاصطباغ الدموي الوراثي هو مرض وراثي يحدث فيه زيادة غير طبيعية لامتصاص عنصر الحديد من الأمعاء مما يؤدي إلى ارتفاع منسوب الحديد في الدم و تراكمه في الكبد و القلب والجلد والغدد الصم، محدثاً بذلك أعراض تشمع كبد وداء سكري واعتلال العضلة القلبية وقصورات غدية نخامية وكظرية […]