الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]متلازمة بروجيريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. Jonathan […]

[color=#8B0000]مرض العظام الرخامي – المرمري[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في […]

[color=#8B0000]متلازمة كلينفيلتر[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Klinefelters syndrome, 47, XXY syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو […]

[color=#8B0000]متلازمة هنتنغتون [/color] [color=#000080]بالانجليزية: Huntingtons Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة هنتنغتون هي مرض وراثي يؤدي إلى القضاء على خلايا عصبية محددة. يولد المريض وهو يحمل الجين المصاب، لكن الأعراض لا تظهر عادة حتى منتصف عمر الإنسان. يصيب الخلايا العصبيه في الدماغ وأسباب انحطاط ، من التدهور والفقد التدريجي من المناطق وظيفة الدماغ. وهذا يؤثر على الحركة ، […]

[color=#8B0000]مرض فقر دم الوراثي المنجلي[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Sickle-cell disease (SCD), sickle-cell anaemia (anemia, SCA) ، drepanocytosis [color=#000080]تعريف:[/color] انيميا الخلايا المنجلية هو احد أنواع مرض فقر الدم ( الأنيميا ) الوراثية ، و يوجد بكثرة عند سكان دول حوض البحر المتوسط. تتميز كرات الدم الحمراء الطبيعية بشكلها الدائري مقعر من الجانبين مما يساعد على حمل ذرات الاكسجين […]

[color=#8B0000] الكريات المنجلية الصغيرة[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] sickle cell-thalassemia disease [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الثلاسيميا المنجلي هو مرض وراثي يشبه سريرياً فقر الدَّمِ المنْجَلِي، يكون فيه الأفراد مُتَغاير الزيجوت لجين خلية المنجل وجين الثَلاَسيمِيا . يسمى أيضاً بداءُ الكريات المنجلية الصغيرة. داء الكريّات المنجلية هو اضطراب دم موروث. وهو غير معدٍ. ان معظم الاطفال الذين يعانون من داء الكريّات […]

[color=#8B0000]متلازمة دي جورج[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Velocardiofacial Syndrome – DiGeorge anomaly – Shprintzen syndrome [color=#000080]مردافات للمرض:[/color] – متلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه – متلازمة اشبرنتزن – شذوذ دي جورج – متلازمة سترونج – متلازمة عدم تنسج الصعترية الخلقي – متلازمة نقص نمو الغدة الصعترية – متلازمة الحنك والقلب والوجه – متلازمة الحذف في الموقع 22q11.2 [color=#000080]تعريف:[/color] […]