الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]متلازمة x الهشة [/color] [color=#000080] بالانجليزية: Fragile X Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة الصبغي اكس الهش هي متلازمة وراثية تعد من أكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارها بوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة العقلية. وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم […]

[color=#8B0000]مرض بورفيريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Porphyria [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات النادرة, والتي لا يتم فيها تصنيع جزء من مادة الهيموجلوبين يسمى هيم heme بشكل صحيح, وهذا الجزء يوجد أيضا بالميوجلوبين الموجود بالعضلات, والهيم يتم تصنيعه على خطوات متعددة, والعيوب بالإنزيمات التي تحتاجها هذه الخطوات المتعددة لتخليق الهيم تتسبب في حدوث متلازمات سريرية محددة تعرف […]

[color=#8B0000]مرض التليف العصبي النوع الثاني[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 2 ، Von Recklinghausen disease ، [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الالتهاب العصبي الليفي الوراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ‏(الوراثية) النادرة التي تصيب الجلد والجهاز العصبي و اعضاء اخرى من الجسم ، و يتسبب المرض في نمو اورام غير سرطانية فوق الانسجة العصبية و الجلد […]

[color=#8B0000]متلازمة باتاو[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Pataus syndrome ، trisomy 13 ، trisomy D[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو متلازمة باتاو هي متلازمة وراثية و قد سميت بهذا الاسم نسبة ً لمكتشفها الطبيب كلاوس باتاو Dr. Klaus Patau , الذي اكتشف هذه المتلازمة عام 1960 و التي تعتبر اعتلال وراثي يحدث بسبب خلل في الانقسام الخلوي cell […]

[color=#8B0000]اورام البروستاته[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Prostate Cancer[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان البروستات هو ناتج عن ورم او نمو عشوائي لخلايا البروستات ذلك النمو غير طبيعي و يؤثر بشكل سلبي على وظيفة البروستات و يعتبر سرطان البروستاتا الورم الأكثر شيوعاً عند الرجال. [color=#000080]الأسباب:[/color] الوراثة لها دور كبير و ترتبط بوجود تاريخ مرضي للاصابة بسرطان البروستات و هناك عوامل مساعدة منها […]

[color=#8B0000]مرض ويردنج – هوفمان[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Werdnig – Hoffmann [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ويردنج – هوفمان هو مرض وراثي و يتعبر من احد اشكال مرض ضمور العضلات الشوكي. يتم تشخيص المرض عند الولادة او خلال الاشهر الثلاثة الاولى من حياة الطفل. يظهر المرض لدى الاطفال بصورة ضعف عضلي متطرف. يكون الضعف اشد في العضلات الدانية ومصحوبا بالقليل من […]

[color=#8B0000] فقر دم حوض البحر الابيض المتوسط الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Thalassemia [color=#000080]تعريف :[/color] الثلاسيميا هو مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين. يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة […]

[color=#8B0000]متلازمة اكس اكس الذكرية متلازمة دي لا شابيل[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] XX male syndrome ، de la Chapelle syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة اكس اكس الذكرية أو متلازمة دي لا شابيل هي مرض وراثي نادر يصيب الذكور. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية ناتجة عن خلل اثناء انقسام الخلايا التناسلية. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – وجود خصيتين صغيرتين – عدم نزول الخصى في كيس […]

[color=#8B0000]مرض جلانزمان رينيكر[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Severe Combined Immunodeficiency – SCID ، Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome,” and “Thymic alymphoplasia [color=#000080]تعريف:[/color] مرض جلانزمان رينيكر أو مرض نقص المناعه المركب الشديد هو مرض وراثي مكتسب يتميز بعدم وجود احد مكونات الجهاز المناعي الاساسية و هي خلايا تي و خلايا بي و التي تعمل على مقاومة الجسم […]

[color=#8B0000]المرض الموروث [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Inherited disease[/color] مرض موروث هو حالة مرضية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.

[color=#8B0000]متلازمة أضداد الفوسفوليبيد عند الأطفال[/color] [color=#000080]بالانجليزية :Antiphospholipid Syndrome[/color] أغلب الأطفال ذوي التحاليل الموجبة لهذه الأجسام لا يتعرضون للتخثرات والأبحاث مستمرة لمعرفة الطريقة الأمثل للوقاية من التخثرات. حالياً تعطى جرعة قليلة من الأسبرين للأطفال ذوي التحاليل الموجبة والمرض ذاتي المناعة المسبب لهذه الأجسام. ويعمل الأسبرين على تقليل قدرة الصفائح الدموية على الالتصاق مما يقلل قابلية الدم […]

[color=#8B0000]مرض صوت القطط[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Cri du chat syndrome – 5p minus syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة مواء القطط أو المواء هي اضطراب جيني نادر و سمي بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد ” عالي النغمة ” يشبه صوت مواء القطط يتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , اضافة الى ان اكثر من ثُلث الاطفال المُصابين […]