مرض بورفيريا

تعريف:
البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات النادرة, والتي لا يتم فيها تصنيع جزء من مادة الهيموجلوبين يسمى هيم heme بشكل صحيح, وهذا الجزء يوجد أيضا بالميوجلوبين الموجود بالعضلات, والهيم يتم تصنيعه على خطوات متعددة, والعيوب بالإنزيمات التي تحتاجها هذه الخطوات المتعددة لتخليق الهيم تتسبب في حدوث متلازمات سريرية محددة تعرف بالبورفيريا, وهذه المتلازمات يمكن تقسيمها سريريا إلى متلازمات تشمل بالدرجة الأولى الجلد, أو تظهر كاضطراب بالكبد, أو تشمل الجهاز العصبي, أو تجمع بين الثلاثة.

الأسباب:
– البوفيريات يمكن أن تكون موروثة و نادرا ما تكون مكتسبة, وباستثناء البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمراء.
– ليست كل البروفيريات بسبب وراثي فقد تظهر على المرضى الذين يعانون من أمراض الكبد ويصابون بالبورفيريا نتيجة لاختلال وظائف الكبد علامات أخرى في حالتهم، مثل اليرقان.

أنواع البورفيريا:
– البورفيريا الحادة
– البورفيريا الجلدية

الأعراض و العلامات:
البورفيريات الحادة (الكبدية)
وتؤثر البورفيريا الحادة أو الكبدية في المقام الأول على الجهاز العصبي، وتؤدي إلى:
– ألم في البطن وقيء
– الاعتلال العصبي الحاد
– ضعف العضلات
– نوبات التشنج
– الاضطرابات النفسية، بما في ذلك الهلوسة والاكتئاب والقلق، وجنون الشك والاضطهاد.
– عدم انتظام القلب وسرعة دقات القلب
– إمساك في كثير من الأحيان، ولكن يمكن أيضا أن يحدث إسهال
– سرطان الكبد

البورفيريا الجلدية (المكونة للكريات الحمر)
تؤثر البورفيريات الجلدية، أو المكونة للكريات الحمر في المقام الأول على الجلد، مما يتسبب في:
– حساسية للضوء (التهاب الجلد الضوئي)
– بثور، نخر في الجلد واللثة
– حكة، تورم
– زيادة في نمو الشعر في مناطق مثل الجبين
– في كثير من الأحيان لا يوجد أي ألم في البطن يميزها عن البروفيريات الأخرى.

ملاحظة :
في بعض أشكال البورفيريا، تتراكم سلائف الهيم وتخرج في البول وتؤدى إلى تغيرات في اللون بعد التعرض لأشعة الشمس إلى الحمرة المظلمة أو اللون البني الداكن. وحتى درجة اللون الأحمر أو الأرجواني للبول يمكن رؤيته.

التشخيص:
– يتم تشخيص البورفرين من خلال التحليل الطيفي وتحليل الكيمياء الحيوية في الدم والبول والبراز.
– يمكن أن تكون الاختبارات التشخيصية الإضافية للأعضاء المتضررة مطلوبة، مثل دراسات التوصيل العصبي لاعتلال الأعصاب أو الموجات فوق الصوتية للكبد. قد تساعد الاختبارات الخاصة بالكيمياء الحيوية في التعرف على أمراض الكبد، سرطان الكبد، ومشاكل الأعضاء الآخرى.

العلاج:
– في كثير من الأحيان، يكون العلاج التجريبي مطلوبا إذا كان هناك شك كبير في تشخيص البورفيريا حيث النوبات الحادة يمكن ان تكون قاتلة. ويوصى بحمية غذائية عالية في الكربوهيدرات؛ في النوبات الشديدة، يتم البدء بنقل الجلوكوز 10 ٪، والتي قد تساعد في الشفاء.
– تعتبر هيماتين Hematin و ارجينات هيم arginate haem هي الأدوية التي يقع الاختيار عليها في علاج البورفيريا الحادة في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة
– علاج الألم بالمسكنات
– علاج التشنجات العضلية بمضادات التشنجات و كبريتات الماغنسيوم و البروميد
– العلاج الهرموني