الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]مرض ورام شحمي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Adiposis dolorosa – Dercums disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ديركوم أو مرض الشحامة المؤلمة هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود تجمعات دهنية “شحمية” متعددة و مؤلمة تحت الجلد و يكثر وجودها في الظهر و الجزء العلوي من الأطراف العلوية و السفلية أي الذراعين و الرجلين، هذه التجمعات الدهنية تقوم بالضغط على الأعصاب […]

[color=#8B0000]مرض الناعور[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Hemophilia [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الناعور هو مرض الهيموفيليا و يتعتبرمن أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي؛ مما يجعله ينزف لمدة أطول. يسمى ايضاً نزف الدم الوراثي أو بـ”المرض الملكي” لانه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الحاكمة. […]

[color=#8B0000]متلازمة مارتن بيل[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Fragile X Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة الصبغي اكس الهش هي متلازمة وراثية تعد من أكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارها بوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة العقلية. وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس […]

[color=#8B0000]متلازمة التصاق الأصابع[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب الأيمن الأكثر […]

[color=#8B0000]مرض فون ركلنغهاوزن[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 2 ، Von Recklinghausen disease ، [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الالتهاب العصبي الليفي الوراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ‏(الوراثية) النادرة التي تصيب الجلد والجهاز العصبي و اعضاء اخرى من الجسم ، و يتسبب المرض في نمو اورام غير سرطانية فوق الانسجة العصبية و الجلد و العظام […]

[color=#8B0000]متلازمة ميكل جروبر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون […]

[color=#8B0000]سرطان البروستات[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Prostate Cancer[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان البروستات هو ناتج عن ورم او نمو عشوائي لخلايا البروستات ذلك النمو غير طبيعي و يؤثر بشكل سلبي على وظيفة البروستات و يعتبر سرطان البروستاتا الورم الأكثر شيوعاً عند الرجال. [color=#000080]الأسباب:[/color] الوراثة لها دور كبير و ترتبط بوجود تاريخ مرضي للاصابة بسرطان البروستات و هناك عوامل مساعدة منها […]

[color=#8B0000]مرض كجيلبرج – ويلاندر[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Kugelberg – Welander [color=#000080]تعريف:[/color] مرض كجيلبرج – ويلاندر هو مرض وراثي و يتعبر من احد اشكال مرض ضمور العضلات الشوكي. يتم تشخيص هذا المرض بعد جيل السنتين، وغالبا ما يلتبس الامر على المشخصين، اذ يظنون ان المصابين بالضمور الحسي من النوع الثالث، يعانون من ضمور عضلي؛ من هنا، فان مميزات […]

[color=#8B0000]ثلاسيميا بيتا الصغرى[/color] [color=#000080]ثلاسيميا نوع بيتا الصغرى :[/color] هو احد انواع مرض الثلاسيميا و يتميز بوجود تشوه في أحد الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا جلوبين، فيكون الشخص حامل صفة ثلاسيميا بيتا، التي يطلق عليها أيضاً ثلاسيميا بيتا الصغرى، ولكونها غير مصحوبة بأعراض مرضية ذات اهمية ، قد لا يتم اكتشاف وجودها بين أفراد العائلة لعدة […]

[color=#8B0000]متلازمة 46, XX/XY[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] 46, XX/XY [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة 46, XX/XY مرض وراثي نادر يتميز الاشخاص المصابين به باختلاط المظاهر التناسلية و يكون الشخص اخنث. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية ناتجة عن خلل اثناء انقسام الخلايا التناسلية. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – وجود خصيتين صغيرتين – عدم نزول الخصى في كيس الصفن – العقم في معظم الحالات – وجود […]

[color=#8B0000]المرض الوراثي [/color] [color=#000080]بالانجليزية : GENETIC DISORDER[/color] المرض الوراثي هو حالة مرضية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.

[color=#8B0000]اضطراب موروث [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Inherited disorder[/color] اضطراب موروث هو حالة مرضية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.