الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]ثلاسيميا بيتا المتوسطة[/color] [color=#000080]ثلاسيميا بيتا المتوسطة : [/color]هو احد انواع مرض الثلاسيميا و يتميز بوجود حالة متوسطة بين نوعي الثلاسيميا الكبرى و الصغرى ، حيث يستطيع الأشخاص المصابون بها العيش حياة شبه طبيعية، إلا أنهم قد يحتاجون إلى نقل دم من وقت لآخر، وذلك في أوقات المرض أو عند الحمل على سبيل المثال .

[color=#8B0000]متلازمة رنح فريدرايخ[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Friedreich’s ataxi [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يؤدي إلى إتلاف الجهاز العصبي للمصاب. وتؤثر الأذية على النخاع أو الحبل الشوكي والأعصاب التي تتحكم بحركات العضلات في الأطراف الأربعة؛ اليدين والساقين. وتبدأ الأعراض عادة بين عمر الخامسة والخامسة عشرة. و العارض الرئيسي هو عدم تناسق الحركات. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – صعوبة المشي. – […]

[color=#8B0000]أسباب المرض الوراثي [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Causes of Genetic Disorder[/color] [color=#000080] يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:[/color] – أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون. – أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتينكتون. – أمراض ناتجة عن […]

[color=#8B0000]الاستشارة الوراثية – الجينية [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Genetic Counselling[/color] [color=#000080]الاستشارة الوراثية[/color] هي العملية التي يقوم بها المرضى أو أقاربهم، للتعرف على خطر الاصابة و التعامل مع اي اضطراب وراثي، وتفيد الاستشارة الوراثية في توجيه النصائح و التقليل من عواقب مضاعفات المرض الوراثي، و احتمالات تطور أو نقلها، و مناقشة الخيارات المتاحة أمام المتزوجين لإدارة وتنظيم […]

[color=#8B0000]الاضطراب التوحدي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Autism[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] التوحد هو حالة من حالات الإعاقة التى لها تطوراتها، وتعوق بشكل كبير طريقة استيعاب المخ للمعلومات ومعالجتها. كما أنها تؤدى إلي مشاكل في اتصال الفرد بمن حوله، واضطرابات في اكتساب مهارات التعلم والسلوك .الاجتماعى. وتظهر إعاقة التوحد بشكل نمطى خلال الثلاث سنوات الأولى من عمر الطفل لكل حوالى 15-20 […]

[color=#8B0000]متلازمة حذف 15 بي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: [/color] WAGR complex, Wilms tumour-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumour syndrome. – WAGR syndrome- WAGRO syndrome – 11p Deletion Syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة حذف 15 بي او متلازمة واجر هي أحد المتلازمات الوراثية و التي تتضمن (ورم ويلمز Wilms’ tumor , غياب القزحية aniridia أي الفقدان الجزئي أو الكامل للقزحية ( الجزء الملوّن […]

[color=#8B0000]مرض ديركمز[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Adiposis dolorosa – Dercums disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ديركوم أو مرض الشحامة المؤلمة هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود تجمعات دهنية “شحمية” متعددة و مؤلمة تحت الجلد و يكثر وجودها في الظهر و الجزء العلوي من الأطراف العلوية و السفلية أي الذراعين و الرجلين، هذه التجمعات الدهنية تقوم بالضغط على الأعصاب مسبباً […]

[color=#8B0000]مرض جوشر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: kerasin thesaurismosis – Gauchers disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض غوشير هو أحد الأمراض الوراثية و التي تصيب عدد من أعضاء الجسم أهمها المخ و الكبد و الطحال و العظام و قد سمي بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليبشارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر […]

[color=#8B0000]فرط كوليستيرول الدم العائلي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Familial Hypercholesterolemia[/color] [color=#000080]تعريف: [/color] ارتفاع الكلسترول العائلي الوراثي هو مرض مرض وراثي يتميز بارتفاع نسبة الكلسترول السيئ LDL بالدم على الرغم من قلة تناول الاغذية المحتوية على الكلسترول و ذلك منذ الولادة مما يؤدي إلى تصلب الشرايين و زيادة فرصة حدوث ارتفاع في ضغط الدم و تكون جلطات القلب […]

[color=#8B0000]مرض شذوذ بولندا[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب الأيمن […]

[color=#8B0000]مرض التليف العصبي الليفي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 1 – 2 – 3 ، Von Recklinghausen disease ، MISME Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الالتهاب العصبي الليفي الوراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ‏(الوراثية) النادرة التي تصيب الجلد والجهاز العصبي و اعضاء اخرى من الجسم ، و يتسبب المرض في نمو اورام غير سرطانية […]

[color=#8B0000]متلازمة ميكل[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون […]