فهرس الأمراض

[color=#8B0000]متلازمة واجرو[/color] [color=#000080]بالانجليزية: [/color] WAGR complex, Wilms tumour-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumour syndrome. – WAGR syndrome- WAGRO syndrome – 11p Deletion Syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة واجرو أو متلازمة حذف 15 بي او متلازمة واجر هي أحد المتلازمات الوراثية و التي تتضمن (ورم ويلمز Wilms’ tumor , غياب القزحية aniridia أي الفقدان الجزئي أو الكامل للقزحية ( الجزء […]

[color=#8B0000]المنغولية [/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف […]

[color=#000080][color=#8B0000]مرض جوشير[/color] بالانجليزية: kerasin thesaurismosis – Gauchers disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض غوشير هو أحد الأمراض الوراثية و التي تصيب عدد من أعضاء الجسم أهمها المخ و الكبد و الطحال و العظام و قد سمي بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليبشارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر […]

[color=#8B0000]زيادة الكلسترول الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Familial Hypercholesterolemia[/color] [color=#000080]تعريف: [/color] ارتفاع الكلسترول العائلي الوراثي هو مرض مرض وراثي يتميز بارتفاع نسبة الكلسترول السيئ LDL بالدم على الرغم من قلة تناول الاغذية المحتوية على الكلسترول و ذلك منذ الولادة مما يؤدي إلى تصلب الشرايين و زيادة فرصة حدوث ارتفاع في ضغط الدم و تكون جلطات القلب و […]

[color=#8B0000]مرض فينايلكيتونوريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Phenylketonuria [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الفينايل كيتون يوريا هو مرض وراثي في عملية أيض “البناء و الهدم”، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمى فينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من تخلف عقلي. […]

[color=#8B0000]متلازمة الحثل العضلي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Steinert disease ، Myotonic Dystrophy ، Dystrophia Myotonica ، Myotonia Atrophica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة الحثل التأثري هي احد امراض الضمور العضلي الوراثية الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و […]

[color=#8B0000]متلازمة انجلمان[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Angelmans Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة. [color=#000080]الأسباب:[/color] – الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية – حالة تعتبر […]

[color=#8B0000]التهاب الشبكية الصباغي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Retinitis Pigmentosa[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يصيب المستقبلات الضوئية في شبكية العين، و يسبب هذا المرض تلفا في الشبكية عند الصغار من سن الخامسة إلى سن الثلاثين. وهو أكثر في الذكور منه في الإناث، وله صبغة وراثية. ويبدأ في أطراف الشبكية متجها تدريجيا نحو الوسط وأول ما يشكو منه المريض […]

[color=#8B0000]مرض البله المميت[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف […]

[color=#8B0000]مرض بيلة الثلاثي ميثيل امين [/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Trimethylaminuria (TMAU)، fish odor syndrome ، fish malodor syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة رائحة السمك أو بيلة الثلاثي ميثيل امين هي متلازمة وراثية ناتجة عن اضطراب جيني غير شائع في تحليل مادة “الثلاثي ميثيل امين” و التي تتميز برائحة قوية تشبه السمك الفاسد. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية تحدث بسبب خلل في جين […]

[color=#8B0000]متلازمة لانغر – غيديون[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 8q24.1 [color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color] – التخلف الفكري البسيط ، صعوبة النطق والكلام – الصفات الخلقية مثل صغر حجم الرأس، الأذن كبيرة، زيادة حجم الأنف وقاعدته، قلة ونعومة شعر الرأس [color=#000080]التشخيص:[/color] من خلال التاريخ العائلي و […]

إن فيروسات كورونا هي زمرة واسعة من الفيروسات تشمل فيروسات يمكن أن تتسبب في مجموعة من الاعتلالات في البشر، تتراوح ما بين نزلة البرد العادية وبين المتلازمة التنفسية الحادة الوخيمة. كما أن الفيروسات من هذه الزمرة تتسبب في عدد من الأمراض الحيوانية. فيروس كورونا المسبب لمتلازمة الشرق الأوسط التنفسية هذه السلالة الخاصة من فيروس كورونا […]