فهرس الأمراض

[color=#8B0000]متلازمة ناقص 5 بي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Cri du chat syndrome – 5p minus syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ناقص5 بي هي متلازمة مواء القطط أو المواء و تعتبر من ضمن الاضطراب الجينية النادره و سميت بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد ” عالي النغمة ” يشبه صوت مواء القطط يتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , […]

[color=#8B0000]مرض شحامة عجرية بسيطة[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Adiposis dolorosa – Dercums disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ديركوم أو مرض الشحامة المؤلمة هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود تجمعات دهنية “شحمية” متعددة و مؤلمة تحت الجلد و يكثر وجودها في الظهر و الجزء العلوي من الأطراف العلوية و السفلية أي الذراعين و الرجلين، هذه التجمعات الدهنية تقوم بالضغط على […]

[color=#8B0000]مرض غوشر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: kerasin thesaurismosis – Gauchers disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض غوشير هو أحد الأمراض الوراثية و التي تصيب عدد من أعضاء الجسم أهمها المخ و الكبد و الطحال و العظام و قد سمي بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليبشارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر […]

[color=#8B0000]الكوليسترول الموروث[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Familial Hypercholesterolemia[/color] [color=#000080]تعريف: [/color] ارتفاع الكلسترول العائلي الوراثي هو مرض مرض وراثي يتميز بارتفاع نسبة الكلسترول السيئ LDL بالدم على الرغم من قلة تناول الاغذية المحتوية على الكلسترول و ذلك منذ الولادة مما يؤدي إلى تصلب الشرايين و زيادة فرصة حدوث ارتفاع في ضغط الدم و تكون جلطات القلب و الدماغ […]

[color=#8B0000]متلازمة بولندا[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب الأيمن الأكثر […]

[color=#8B0000]مرض الالتهاب العصبي الليفي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 1 – 2 – 3 ، Von Recklinghausen disease ، MISME Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الالتهاب العصبي الليفي الوراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ‏(الوراثية) النادرة التي تصيب الجلد والجهاز العصبي و اعضاء اخرى من الجسم ، و يتسبب المرض في نمو اورام غير سرطانية فوق […]

[color=#8B0000]متلازمة جروبر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا […]

[color=#8B0000]التهاب الشبكِيّةِ الصِباغِي العشى الليلي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Retinitis Pigmentosa[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يصيب المستقبلات الضوئية في شبكية العين، و يسبب هذا المرض تلفا في الشبكية عند الصغار من سن الخامسة إلى سن الثلاثين. وهو أكثر في الذكور منه في الإناث، وله صبغة وراثية. ويبدأ في أطراف الشبكية متجها تدريجيا نحو الوسط وأول ما يشكو منه […]

[color=#8B0000]مرض الضمور العضلي الشوكي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Spinal muscular atrophy – SMA [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية. [color=#000080]الأسباب:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – ضمور و […]

[color=#8B0000]ثلاسيميا بيتا المتوسطة[/color] [color=#000080]ثلاسيميا بيتا المتوسطة : [/color]هو احد انواع مرض الثلاسيميا و يتميز بوجود حالة متوسطة بين نوعي الثلاسيميا الكبرى و الصغرى ، حيث يستطيع الأشخاص المصابون بها العيش حياة شبه طبيعية، إلا أنهم قد يحتاجون إلى نقل دم من وقت لآخر، وذلك في أوقات المرض أو عند الحمل على سبيل المثال .

[color=#8B0000]متلازمة رنح فريدرايخ[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Friedreich’s ataxi [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يؤدي إلى إتلاف الجهاز العصبي للمصاب. وتؤثر الأذية على النخاع أو الحبل الشوكي والأعصاب التي تتحكم بحركات العضلات في الأطراف الأربعة؛ اليدين والساقين. وتبدأ الأعراض عادة بين عمر الخامسة والخامسة عشرة. و العارض الرئيسي هو عدم تناسق الحركات. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – صعوبة المشي. – […]

حمى لازا Lassa fever هي حمى تنتج عن عدوى فيروسية تسمى لاسا Lassa و هيمن عائلة ارينا Arenavirus و تسبب ارتفاع شديد بدرجة الحرارة و نزيفاً حاداً بالجسم عبر بثور الجلد مع احتقان الحلق و ألم شديد بالعضلات و البطن و صداع بالاضافة الى اعراض اخرى مثل الغثيان و القيئ و الاسهال. تنتقل من خلال […]