[color=#8B0000]مرض الثلاسيميا المنجلي [/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] sickle cell-thalassemia disease [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الثلاسيميا المنجلي هو مرض وراثي يشبه سريرياً فقر الدَّمِ المنْجَلِي، يكون فيه الأفراد مُتَغاير الزيجوت لجين خلية المنجل وجين الثَلاَسيمِيا . يسمى أيضاً بداءُ الكريات المنجلية الصغيرة. داء الكريّات المنجلية هو اضطراب دم موروث. وهو غير معدٍ. ان معظم الاطفال الذين يعانون من داء الكريّات […]

[color=#8B0000]مرض نقص انزيم هيكسوسامينيداز ألف A[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من […]

[color=#8B0000]مرض نقص انزيم هيكسوسامينيداز ألف A[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من […]

[color=#8B0000]مرض تاي ساكس [/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب […]

[color=#8B0000]مرض تاي ساتشس[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف […]

[color=#8B0000]مرض تاي ساش[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف […]

[color=#8B0000]مرض البله المميت[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف […]

[color=#8B0000]مرض الضمور النخاعي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Spinal muscular atrophy – SMA [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية. [color=#000080]الأسباب:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – ضمور و […]

[color=#8B0000]مرض الضمور العضلي الشوكي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Spinal muscular atrophy – SMA [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية. [color=#000080]الأسباب:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – ضمور و […]

[color=#8B0000][color=#8B0000]مرض ضمور عضلي نخاعي [/color] مرض الضمور العضلي الشوكي مرض الضمور النخاعي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Spinal muscular atrophy – SMA [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية. [color=#000080]الأسباب:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس […]

[color=#8B0000]مرض كجيلبرج – ويلاندر[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Kugelberg – Welander [color=#000080]تعريف:[/color] مرض كجيلبرج – ويلاندر هو مرض وراثي و يتعبر من احد اشكال مرض ضمور العضلات الشوكي. يتم تشخيص هذا المرض بعد جيل السنتين، وغالبا ما يلتبس الامر على المشخصين، اذ يظنون ان المصابين بالضمور الحسي من النوع الثالث، يعانون من ضمور عضلي؛ من هنا، فان مميزات […]

[color=#8B0000]مرض ويردنج – هوفمان[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Werdnig – Hoffmann [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ويردنج – هوفمان هو مرض وراثي و يتعبر من احد اشكال مرض ضمور العضلات الشوكي. يتم تشخيص المرض عند الولادة او خلال الاشهر الثلاثة الاولى من حياة الطفل. يظهر المرض لدى الاطفال بصورة ضعف عضلي متطرف. يكون الضعف اشد في العضلات الدانية ومصحوبا بالقليل من […]