[color=#8B0000]متلازمة ويليام[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Williams syndrome ، WS ، WMS، Williams–Beuren syndrome ، WBS[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة بويرن أو متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية أغلب الأطفال المصابين بها يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما […]

[color=#8B0000]متلازمة بويرن[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Williams syndrome ، WS ، WMS، Williams–Beuren syndrome ، WBS[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة بويرن أو متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية أغلب الأطفال المصابين بها يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما […]

[color=#8B0000]متلازمة تثلث الصبغي إي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Edwards syndrome ، Trisomy 18 (T18) ، Trisomy E[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة تثلث الصبغي إي أو متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي أو متلازمة ادوارد هي متلازمة وراثية ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك […]

[color=#8B0000]متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Edwards syndrome ، Trisomy 18 (T18) ، Trisomy E[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة تثلث الصبغي إي أو متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي أو متلازمة ادوارد هي متلازمة وراثية ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك […]

[color=#8B0000]متلازمة ادوارد[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Edwards syndrome ، Trisomy 18 (T18) ، Trisomy E[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة تثلث الصبغي إي أو متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي أو متلازمة ادوارد هي متلازمة وراثية ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات […]

[color=#8B0000]متلازمة انجلمان[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Angelmans Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة. [color=#000080]الأسباب:[/color] – الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية – حالة تعتبر […]

[color=#8B0000]متلازمة ميكل[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون […]

[color=#8B0000]متلازمة جروبر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا […]

[color=#8B0000]متلازمة الدماغ و الأحشاء الكيسي [/color] [color=#000080]بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل […]

[color=#8B0000]متلازمة ميكل جروبر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة [color=#000080]الأسباب:[/color] تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون […]

[color=#8B0000]متلازمة باتاو[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Pataus syndrome ، trisomy 13 ، trisomy D[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو متلازمة باتاو هي متلازمة وراثية و قد سميت بهذا الاسم نسبة ً لمكتشفها الطبيب كلاوس باتاو Dr. Klaus Patau , الذي اكتشف هذه المتلازمة عام 1960 و التي تعتبر اعتلال وراثي يحدث بسبب خلل في الانقسام الخلوي cell […]

[color=#8B0000]متلازمة تثلث الصبغي دي[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Pataus syndrome ، trisomy 13 ، trisomy D[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] تثلث الصبغي دي أو متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو متلازمة باتاو هي متلازمة وراثية و قد سميت بهذا الاسم نسبة ً لمكتشفها الطبيب كلاوس باتاو Dr. Klaus Patau , الذي اكتشف هذه المتلازمة عام 1960 و التي تعتبر اعتلال وراثي […]