متلازمة لوسي دريسكول Lucey-Driscoll Syndrome وهي واحدة من العديد من الاضطرابات الوراثية و التي تصنف على أنها حالة عابرة من فرط بيليروبين الدم عندي حديثي الولادة. و يعرف بوجود يرقان احتباسي عند حديثي الولادة ناتج عن خلل أيضي وراثي يتميز بفرط البيليروبين في الدم ( اليرقان) و السبب في هذه المشكلة وجود خلل صبغي متنحي موروث.وهناك خلل انظيمي غير محدد في أيض البيليروبين.ويرتفع البيليروبين بسرعة مما يشكل خطراً على الدماغ وقد يسبب الوفاة.اليرقان هو العرض الرئيس وكذلك اصفرار عين الوليد، والخمول وكذلك تاريخ المرض العائلي، وقد يؤدي إلى يرقان نووي ومشاكل عصبية ونوبات صرعية إذا لم يعالج. وأهم فحص مخبري هو فحص البيليروبين في الدم الذي يكون مرتفعاً. وتكون الإنذار جيداً إذا عولج المريض منذ البداية. الخلل الجيني في UGT1A1 يرتبط أيضا بمتلازمة كريغلر النجار Crigler–Najjar syndrome ومتلازمة جيلبرت Gilberts syndrome، و هي المسؤولة عن شكل العيوب الخلقية في متلازمة لوسي-دريسكول.
- Home
- مصطلحات طبية
- متلازمة لوسي دريسكول Lucey-Driscoll Syndrome
متلازمة لوسي دريسكول Lucey-Driscoll Syndrome
Related Posts
اختصار AAO
1. في حالة تأهب و التوجه. Alert and oriented 2. جمعية الأميركية لطب العيون، وهي…
بطن Abdomen
البطن abdomen هو قسم من الجسم الواقع بين الصدر والحوض، ويتألف من جوف يحده في…
ابعاد Abduction
مصطلح ابعاد Abduction قد يستخدم في الحالات التالية : 1. حركة لجزء من الجسم بعيدا…
استئصال التيه labyrinthectomy
استئصال التيه labyrinthectomy عملية استئصال تيه الأذن.
التهاب الانف الجاف Rhinitis Sicca
التهاب الانف الجاف Rhinitis Sicca هو إضطراب يصيب الأغشية المخاطية الأنفية مما…
التهاب البلعوم والغدانيات adenopharyngitis
التهاب البلعوم والغدانيات adenopharyngitis هو إلتهاب متزامن للبلعوم واللوزتان (…
التهاب الطبل والخشاء tympanomastoiditis
التهاب الطبل والخشاء tympanomastoiditis التهاب الأذن الداخلية، الذي يمتد إلى…
حصوات – تحصي الاذن otolithiasis
حصوات - تحصي الاذن otolithiasis تحصِّي الأذن هو مصطلح يطلق على حالة مرضية يتم…
الم الاذن عصبي otoneuralgia
الم الاذن عصبي otoneuralgia هو ألم من نوع عصبي يتم إحساسه في الأذن
الأكاديمية الأميركية لجراحي العظام AAOS
(الأكاديمية الأميركية لجراحي العظام) AAOS (American Academy of Orthopaedic…
بطن حاد Abdomen, acute
حالة طارئة تستلزم الجراحة الفورية؛ ناجمة عن ضرر في عضو او عدة اعضاء في الجسم…
فحص ابرة رشف Fine Needle Aspiration
فحص ابرة رشف Fine Needle Aspiration عملية الرشف بالإبر او تحليل الرشف بالإبر…