Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018

متلازمة لوسي دريسكول Lucey-Driscoll Syndrome وهي واحدة من العديد من الاضطرابات الوراثية و التي تصنف على أنها حالة عابرة من فرط بيليروبين الدم عندي حديثي الولادة. و يعرف بوجود يرقان احتباسي عند حديثي الولادة ناتج عن خلل أيضي وراثي يتميز بفرط البيليروبين في الدم ( اليرقان) و السبب في هذه المشكلة وجود خلل صبغي متنحي موروث.وهناك خلل انظيمي غير محدد في أيض البيليروبين.ويرتفع البيليروبين بسرعة مما يشكل خطراً على الدماغ وقد يسبب الوفاة.اليرقان هو العرض الرئيس وكذلك اصفرار عين الوليد، والخمول وكذلك تاريخ المرض العائلي، وقد يؤدي إلى يرقان نووي ومشاكل عصبية ونوبات صرعية إذا لم يعالج. وأهم فحص مخبري هو فحص البيليروبين في الدم الذي يكون مرتفعاً. وتكون الإنذار جيداً إذا عولج المريض منذ البداية. الخلل الجيني في UGT1A1 يرتبط أيضا بمتلازمة كريغلر النجار Crigler–Najjar syndrome ومتلازمة جيلبرت Gilberts syndrome، و هي المسؤولة عن شكل العيوب الخلقية في متلازمة لوسي-دريسكول.