متلازمة لوسي دريسكول Lucey-Driscoll Syndrome وهي واحدة من العديد من الاضطرابات الوراثية و التي تصنف على أنها حالة عابرة من فرط بيليروبين الدم عندي حديثي الولادة. و يعرف بوجود يرقان احتباسي عند حديثي الولادة ناتج عن خلل أيضي وراثي يتميز بفرط البيليروبين في الدم ( اليرقان) و السبب في هذه المشكلة وجود خلل صبغي متنحي موروث.وهناك خلل انظيمي غير محدد في أيض البيليروبين.ويرتفع البيليروبين بسرعة مما يشكل خطراً على الدماغ وقد يسبب الوفاة.اليرقان هو العرض الرئيس وكذلك اصفرار عين الوليد، والخمول وكذلك تاريخ المرض العائلي، وقد يؤدي إلى يرقان نووي ومشاكل عصبية ونوبات صرعية إذا لم يعالج. وأهم فحص مخبري هو فحص البيليروبين في الدم الذي يكون مرتفعاً. وتكون الإنذار جيداً إذا عولج المريض منذ البداية. الخلل الجيني في UGT1A1 يرتبط أيضا بمتلازمة كريغلر النجار Crigler–Najjar syndrome ومتلازمة جيلبرت Gilberts syndrome، و هي المسؤولة عن شكل العيوب الخلقية في متلازمة لوسي-دريسكول.
Related Posts
متلازمة آرسكوغ سكوت Aarskog-Scott syndrome
متلازمة آرسكوغ سكوت Aarskog-Scott syndrome هو مرض و اضطراب وراثي يؤثر على طول…
انفلونزا الطيور Avian influenza
انفلونزا الطيور Avian influenza هي انفلونزا ناتجة عن عدوى فيروسية تسمى افيان او…
عوز ألفا1 أنتيتريبسين A1AT Deficiency
عوز ألفا1 أنتيتريبسين أو عوز مضاد التريبسين ألفا 1( بالانجليزية Alpha-1…
استئصال القرينات turbinectomy
استئصال القرينات turbinectomy استئصال جراحي لعظمة على صورة مخروط مقلوب، وهي ثلاث…
التهاب الانف المزمن chronic rhinitis
التهاب الانف المزمن chronic rhinitis هو رد فعل يحدث في الأنف نتيجة استنشاق…
التهاب الجيوب الضغطي barosinusitis
التهاب الجيوب الضغطي barosinusitis هو إضطراب يصيب الرياضيين عادة ومحبي تسلق…
التهاب حول المحارة periconchitis
التهاب حول المحارة periconchitis التهاب يصيب عظام تجويف العين.
بقع مصفوية maculae cribrosae
بقع مصفوية maculae cribrosae ثقوب صغيرةفي جدار الدهليز الأذن الداخلية، ىمخترقة…
ادنين A- adenine-
الأدنين Adenine هو پيورين له وظائف عديدة في الكيمياء الحيوية منها التنفس الخلوي،…
متلازمة ايس سميث النوع الاول Aase-Smith syndrome I
متلازمة ايس سميث النوع الاول Aase-Smith syndrome I: متلازمة التشوهات الخلقية…
التهاب المخ الياباني Japanese encephalitis
التهاب المخ الياباني Japanese encephalitis هي عدوى فيروسة ناتجة عن فايروس يسمى…
عوز ألفا1 أنتيتريبسين AAT Deficiency
عوز ألفا1 أنتيتريبسين أو عوز مضاد التريبسين ألفا 1( بالانجليزية Alpha-1…
