الأمراض و المتلازمات الوراثية

متلازمة 49,XYYYY

متلازمة واي متعدد الصبغيات
متلازمة 4 واي اكس
متلازمة 49,XYYYY

بالانجليزية : Chromosome Y polysomy: a non-mosaic 49,XYYYY

تعريف :
متلازمة 3 واي اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 5 من الكرموسومات و هي 4 واي Y مع واحد اكس X بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية اي اكس واي XY. و يصيب الذكور فقط.

الأسباب:
حدوث خلل عند انقسام الخلايا التناسلية “البويضة أو الحيوان المنوي” و ليس ناتج عن خلل جيني مكتسب.

الاعراض و العلامات:
– وجود عيوب خلقية
– تشجنات

التشخيص:
يصعب تشخيص المصابين بمتلازمة 3 واي اكس و لكن يمكن التشخيص من خلال الفحص الجيني و الفحص السريري.

العلاج:
لا يوجد علاج لمتلازمة 3 واي اكس و لكن يمكن التدخل الطبي لعلاج بعض العيوب الخلقية أن وجدت مع المتابعه الطبية و التغذية السليمة.

Related Posts

1 of 19