مرض اعتلال حسي حركي عصبي وراثي

تعريف:
مرض شاركوت ميري توث أو الضمور العصبي الشظوي هو مرض وراثي ، يرجع اسم المرض الى اسماء الاطباء الذين اكتشفوه بالبداية وهم جان مارتين شاركوت–عام 1886 و بيير ماري في فرنسا و هوارد هنري توث في جامعة كامبريدج و يسمى ايضاً مرض اعتلال اعصاب وراثي حركي و حسي يصيب الاعصاب المحيطية و يؤدي الى ضمور عضلات ذات منشأ عصبي الاعصاب المصابة خارج الدماغ و النخاع الشوكي اذ تصيب الاطراف فيحث خلل حسي و حركي بعضلات الاطرافو لذلك نسميه اعتلال اعصاب محيطي

الأسباب:
– يرجع السبب للاصبة بهذا المرض إلى عوامل وراثية و جينية.
– يلعب غمد النخاعين حول خلايا شوان العصبية في الكسونات او العصبونات كدور الطبقة البلاستيكية العازلة حول سلك الكهرباء و عندما نزيل هذه الطبقة يحدث ضياع متفاوت للسيلة العصبية او الناقلية العصبية فلا تعد السيلة قادرة على الوصول الى الخلايا العضلية او تؤدي الى تأخر او بطئ في عمل العضلة او اصابتها بالكامل بحسب نسبة اذية غمد النخاعين

الأعراض و العلامات:
تتأثر الوضيفة الحسية و الحركية للاطراف المصابة و تظهر الاعراض و العلامات التالية:
– ضعف بالقدم و عضلات الساق
– هبوط قدم احيانا”
– خلل في استقامة الجسم بالوقوف و السقوط المتكرر او التعثر
– تشوه بالقدم- تشوه بالقوس للقدم مع تشكل اصابع المطرقة بسبب ضعف العضلات بين العظام في القدم و ظمورها يؤدي لى انكماش و شد في السلاميات الوسطى لاصابع القدم تسمى القدم حسب شكلها بجسم زجاجة الشمبانيا المقلوبة
– ضمور و ضعف في وظيفة اليدين في مرحلة متأخرة ناجم عن صعبة في استخدام الحركات الدقيقة باليدين
– تحدث هذه الاعراض عند البالغين او في سن المراهقة احيانا” في وسط سن الشباب
– تختلف الاعراض من مريض لآخر حتى اذا كان المرضى من نفس الاسرة
– يمكن ان يظهر الالم بشكل متدرج و يصبح المريض بحاجة الى تداخل جراحي عظمي او اجهزة للمشي
– في الحالات الصعبة تصاب عضلات الصدر و تؤدي لى صعوبة في التنفس
– هذا المرض لا يسبب الموت و يمكن ان يعيش المريض حياة طبيعية

التشخيص:
– التاريخ الصحي و البحث عن وجود المرض في الاسرة الوراثية و غيرها
-الفحص العصبي
– نشاط الطفل و تجاوبه مع الاسرة بالمنزل
– يجب فحص العضلات
– ضعف بعضلات اليد و العضد و الساقين و القدمين
– ضمور بالعضلات
– ضعف في المنعكسات
– ضياع بالحس
– احيانا” يوجد ميلان بالطرف
– خلع ورك ولادي و جنف
– تضخم في الاعصاب بسب ثخانة غمد النخاعين
– في حال الشك يجب اجراء تخطيط عضلات و اعصاب
– في حال ايجابية التخطيط نجري خزعة من العضلات المصابة مع استئصال جزء من العصب الخاص للعضلة

العلاج:
– لا يوجد علاج لهذا المرض دوائي
– نحافظ على العضلات و عدم التشوه بالمراقبة و الاجهزة و المعالجة الفيزيئية تحت اشراف طبي
– جراحات تقويمية للاطراف للحفاظ على الوظيفة
– تقوية العضلات و التمطيط يمكن ان يبطئ من الاصابو و يحسن من الوظيفة
– تمرينات خاصة لتقوية عضلة القلب و التنفس
– السباحة مع المساعدة- المشي باستخدام جبائر و اجهزة خاصة
– التغذية الخاصة

بحوث جديدة:
تجري الابحاث على الهندسة الوراثية لدراسة اسباب حدوث هذا المرض
و تجري الدراسات على تطوير ادوية بتعديل الخريطة الوراثية