الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]الشذوذ الجيني [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Genetic abnormality[/color] الشذوذ الجيني هو حالة مرضية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.

[color=#8B0000]نقص إنزيم ألفا-1 أنتي تربسين[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Alpha-1 Antitrypsin Deficiency[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي ينتج بسبب نقص انزيم ألفا 1 المضاد للتريبسين و يصيب 1 من 2,500 شخص و هو شائع في العرق الابيض الاوروبي. و يتم صنع هذا الانويم في الكبد و نقصه يؤدي إلى الإصابة بانتفاخ الرئة أو بمشاكل في الكبد. ويزداد احتمال […]

[color=#8B0000]السرطان القولوني المستقيمي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Colon Cancer – Colorectal Cancer[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان القولون هو سرطان الامعاء الغليظة، وهو يسمى أيضاً السرطان القولوني المستقيمي. معظم حالات سرطان القولون تبدأ من بوليبات “الزوائد اللحمية” ورمية غدية ، لكن نسبة صغيرة فقط من جميع الأنواع المختلفة من البوليبات “الزوائد اللحمية” التي تنشأ في القولون (حوالي 1%) هي التي […]

[color=#8B0000]مرض المعثكلة الليفي الكيسي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Cystic fibrosis[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في تأدية وظيفتها الطبيعية (الغدد الخارجية الإفراز). وعادة تفرز الغدد الخارجية إفرازات مخاطية. كالدموع، اللعاب، وعصارات هاضمة إلى أعضاء مجوفة مثل الأمعاء أو مجاري الهواء (القصبات الهوائية). [color=#000080]الأسباب:[/color] التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند العرق الأبيض ، […]

[color=#8B0000]مرض ويلسون[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Wilson’s disease – Progressive hepatolenticular degeneration[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ويلسن أو تنكس البكد هو أحد الامراض الوراثية و يصعب في هذا المرض التخلص من النحاس الزائد عن حاجة الجسم مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد و المخ و العيون و باقي انسجة الجسم ، إن ذلك التراكم لعنصر النحاس يعمل على اتلاف […]

[color=#8B0000]الحمى الدورية[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color][color=#000080] [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. [color=#000080]الأسباب:[/color] خلل وراثي […]

[color=#8B0000]مرض الشياخ[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. […]

[color=#8B0000]مرض تخلق العظم الناقص[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة […]

[color=#8B0000]متلازمة اندماج مقدم الدماغ[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Holoprosencephaly HPE, arhinencephaly[/color] [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة اندماج مقدم الدماغ هو مرض وراثي خلقي يتميز بعدم انقسام في الدماغ إلى فصوص فيكون هناك فص واحد و يعرف بالدماغ الغير منقسم (holoprosencephaly) كما يكون حجم الدماغ صغير و يحدث أثناء الأسابيع القليلة الأولى(الأسبوع الخامس والسادس) من الحياة داخل الرحم، ويتسم بعدم […]

[color=#8B0000]مرض نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Hemophilia [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض نزف الدم الوراثي هو مرض الناعور و ايضاً مرض الهيموفيليا و يتعتبر من أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي؛ مما يجعله ينزف لمدة أطول. يسمى ايضاً نزف الدم […]

[color=#8B0000]سرطان الجلد[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Skin neoplasms ، skin cancer [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان الجلد هو عبارة عن نمو شاذ ( غير طبيعي ) لخلايا الجلد . [color=#000080]الأنواع:[/color] هناك ثلاثة انواع شائعة من سرطان الجلد و هي: – سرطانة (Carcinoma) الخلايا القاعدية (Basal cell carcinoma – BCC)، – سرطانة حرشفية الخلايا (Squamous cell carcinoma – SCC) – الميلانوم (او: […]

[color=#8B0000]مرض الثلاسيميا [/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Thalassemia [color=#000080]تعريف :[/color] الثلاسيميا هو مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين. يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما […]