الأمراض و المتلازمات الوراثية

الشذوذ الجيني بالانجليزية : Genetic abnormality الشذوذ الجيني هو حالة مرضية تحدث بسبب خلل أو اضطراب…

نقص إنزيم ألفا-1 أنتي تربسين بالانجليزية : Alpha-1 Antitrypsin Deficiency تعريف: هو مرض وراثي ينتج…

السرطان القولوني المستقيمي بالانجليزية : Colon Cancer - Colorectal Cancer تعريف: سرطان القولون هو…

مرض المعثكلة الليفي الكيسي بالانجليزية: Cystic fibrosis تعريف: هو مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في…

مرض ويلسون بالانجليزية : Wilson’s disease - Progressive hepatolenticular degeneration تعريف: مرض…

الحمى الدورية بالانجليزية: Mediterranean Fever - Familial Paroxymal polyserositis- Periodic…

مرض الشياخ بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford…

مرض تخلق العظم الناقص بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome…

متلازمة اندماج مقدم الدماغ بالانجليزية : Holoprosencephaly HPE, arhinencephaly تعريف : متلازمة…

مرض نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا بالانجليزية: Hemophilia تعريف: مرض نزف الدم الوراثي هو مرض…

ورم الجلد بالانجليزية: Skin neoplasms ، skin cancer تعريف: سرطان الجلد هو عبارة عن نمو شاذ ( غير…

أنيميا حوض البحر الأبيض المتوسط بالانجليزية : Thalassemia تعريف : الثلاسيميا هو مرض وراثي دموي أصله…