الأمراض و المتلازمات الوراثية

التثالث الصبغي 21 بالانجليزية: Down syndrome - Downs syndrome - Trisomy 21 تعريف: مرض خلقي ينتج بسبب…

التهاب البريتوان الدوري بالانجليزية: Mediterranean Fever - Familial Paroxymal polyserositis-…

زيادة التجلط الخلقى بالانجليزية : Thrombophilia - Factor V Leiden Thrombophilia تعريف: زيادة التجلط…

مرض العظم الزجاجي بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome…

متلازمة كلاينفلتر بالانجليزية: Klinefelters syndrome, 47, XXY syndrome تعريف: متلازمة كلاينفلتر هي…

متلازمة بويرن بالانجليزية: Williams syndrome ، WS ، WMS، Williams–Beuren syndrome ، WBS تعريف:…

مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ بالانجليزية: Severe Combined Immunodeficiency - SCID ،…

مرض نقص انزيم هيكسوسامينيداز ألف A بالانجليزية : Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ،…

متلازمة رباعية الإكس مرادفات : متلازمة XXXX متلازمة 4 اكس متلازمة 48, XXXX بالانجليزية : 48, XXXX…

متلازمة وولف هيرشرون بالانجليزية : Wolf-Hirschhorn syndrome تعريف: مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج…

علاج الأمراض الوراثية بالانجليزية : Treatment of Genetic Disorder إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون…

نقص التعظم الغضروفي بالانجليزية : Achondroplasia القذامة التكوينية هو مرض وراثي و يعتبر من أحد أمراض…