الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]متلازمة رباعية الإكس[/color] [color=#000080]مرادفات :[/color] متلازمة XXXX متلازمة 4 اكس متلازمة 48, XXXX [color=#000080]بالانجليزية :[/color] 48, XXXX Syndrome ، tetrasomy X, quadruple X [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 4 اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 4 من الكرموسوم اكس بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية. و يصيب الاناث فقط. [color=#000080]الأسباب:[/color] حدوث خلل عند انقسام […]

[color=#8B0000]متلازمة وولف هيرشرون [/color] [color=#000080]بالانجليزية [/color]: Wolf-Hirschhorn syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 4p16.3 [color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color] – صغر حجم الولادة – تأخر شديد في النمو الحركي والفكري – صغر حجم الرأس، قصر العنق – عيوب في العيون – انحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها […]

[color=#8B0000]علاج الأمراض الوراثية[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Treatment of Genetic Disorder[/color] إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون لها علاجات فعّآلة. إن العلاج الجيني يُختبر كعلاج محتمل لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي.

[color=#8B0000]نقص التعظم الغضروفي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Achondroplasia [/color] [color=#000080]القذامة التكوينية[/color] هو مرض وراثي و يعتبر من أحد أمراض التقزم الشائعة والذي يحدث نتيجة خلل خلقي نادر أثناء تكون الغضاريف والعمود الفقري ويؤدى إلى القذامة ( التقزم ) . يتصف المصاب بهذا المرض بصغر الوجه وقصر الاطراف من بداية الاطوار الخلقية الاولية بالرحم. يعتبر هذا المرض من […]

[color=#8B0000]سرطان القولون[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Colon Cancer – Colorectal Cancer[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان القولون هو سرطان الامعاء الغليظة، وهو يسمى أيضاً السرطان القولوني المستقيمي. معظم حالات سرطان القولون تبدأ من بوليبات “الزوائد اللحمية” ورمية غدية ، لكن نسبة صغيرة فقط من جميع الأنواع المختلفة من البوليبات “الزوائد اللحمية” التي تنشأ في القولون (حوالي 1%) هي التي تصير […]

[color=#8B0000]مرض التليف الكيسي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Cystic fibrosis[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في تأدية وظيفتها الطبيعية (الغدد الخارجية الإفراز). وعادة تفرز الغدد الخارجية إفرازات مخاطية. كالدموع، اللعاب، وعصارات هاضمة إلى أعضاء مجوفة مثل الأمعاء أو مجاري الهواء (القصبات الهوائية). [color=#000080]الأسباب:[/color] التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند العرق الأبيض ، و […]

[color=#8B0000]التثالث الصبغي G[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) […]

[color=#8B0000]التهاب المصليات المتكرر [/color] [color=#000080]بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. [color=#000080]الأسباب:[/color] خلل […]

[color=#8B0000]ثرومبوفيليا[/color][color=#000080] بالانجليزية : Thrombophilia – Factor V Leiden Thrombophilia[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] زيادة التجلط الخلقى هو مرض وراثي يحدث بسبب نقص في أحد عوامل التخثر أو التجلط ، مما يؤدي إلى زيادة فرصة حدوث جلطات دموية بداخل الأوعية الدموية. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية نتيجة لخلل أو طفرة في الجين إف 5 “F5”. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – بعض من الاشخاص […]

[color=#8B0000]مرض العظام الهشة[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر […]

[color=#8B0000]متلازمة اكس اكس واي[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Klinefelters syndrome, 47, XXY syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر […]

[color=#8B0000]متلازمة ويليام[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Williams syndrome ، WS ، WMS، Williams–Beuren syndrome ، WBS[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة بويرن أو متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية أغلب الأطفال المصابين بها يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما […]