الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]متلازمة 47 [/color] [color=#000080] بالانجليزية: Klinefelters syndrome, 47, XXY syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على […]

[color=#8B0000]متلازمة ويليامز[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Williams syndrome ، WS ، WMS، Williams–Beuren syndrome ، WBS[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة بويرن أو متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية أغلب الأطفال المصابين بها يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما […]

[color=#8B0000]انيميا خلايا الدم المنجلية[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Sickle-cell disease (SCD), sickle-cell anaemia (anemia, SCA) ، drepanocytosis [color=#000080]تعريف:[/color] انيميا الخلايا المنجلية هو احد أنواع مرض فقر الدم ( الأنيميا ) الوراثية ، و يوجد بكثرة عند سكان دول حوض البحر المتوسط. تتميز كرات الدم الحمراء الطبيعية بشكلها الدائري مقعر من الجانبين مما يساعد على حمل ذرات الاكسجين عليه […]

[color=#8B0000]مرض الثلاسيميا المنجلي [/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] sickle cell-thalassemia disease [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الثلاسيميا المنجلي هو مرض وراثي يشبه سريرياً فقر الدَّمِ المنْجَلِي، يكون فيه الأفراد مُتَغاير الزيجوت لجين خلية المنجل وجين الثَلاَسيمِيا . يسمى أيضاً بداءُ الكريات المنجلية الصغيرة. داء الكريّات المنجلية هو اضطراب دم موروث. وهو غير معدٍ. ان معظم الاطفال الذين يعانون من داء الكريّات […]

[color=#8B0000]متلازمة واي متعدد الصبغيات متلازمة 4 واي اكس متلازمة 49,XYYYY[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Chromosome Y polysomy: a non-mosaic 49,XYYYY [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 3 واي اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 5 من الكرموسومات و هي 4 واي Y مع واحد اكس X بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية اي اكس واي XY. و […]

[color=#8B0000]متلازمة برادر ويلي[/color] [color=#000080]بالانجليزية [/color]: Prader–Willi syndrome [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة برادر ويلي هي ناتجة عن خلل جيني نادر تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط […]

[color=#8B0000]الطفرة الوراثية [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Genetic mutation[/color] يؤدي حدوث أي خطأ في ترتيب أو تسلسل القواعد النيتروجينية في جزيء DNA إلى تغيير المعلومات الوراثية، فينتج عن ذلك بما يسمى بالطفرة، كما يؤدي هذا التغير في الخلايا الجسدية إلى خلل لدى الفرد الذي حدث له ذلك التغيير، وفي حالة حصول الطفرة الوراثية في الخلايا الجنسية يصبح […]

[color=#8B0000]عوز مضاد التربسين ألفا 1[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Alpha-1 Antitrypsin Deficiency[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي ينتج بسبب نقص انزيم ألفا 1 المضاد للتريبسين و يصيب 1 من 2,500 شخص و هو شائع في العرق الابيض الاوروبي. و يتم صنع هذا الانويم في الكبد و نقصه يؤدي إلى الإصابة بانتفاخ الرئة أو بمشاكل في الكبد. ويزداد احتمال […]

[color=#8B0000]سرطان الامعاء الغليظة[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Colon Cancer – Colorectal Cancer[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان القولون هو سرطان الامعاء الغليظة، وهو يسمى أيضاً السرطان القولوني المستقيمي. معظم حالات سرطان القولون تبدأ من بوليبات “الزوائد اللحمية” ورمية غدية ، لكن نسبة صغيرة فقط من جميع الأنواع المختلفة من البوليبات “الزوائد اللحمية” التي تنشأ في القولون (حوالي 1%) هي التي […]

[color=#8B0000]مرض سيستك فايبروسيس[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Cystic fibrosis[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في تأدية وظيفتها الطبيعية (الغدد الخارجية الإفراز). وعادة تفرز الغدد الخارجية إفرازات مخاطية. كالدموع، اللعاب، وعصارات هاضمة إلى أعضاء مجوفة مثل الأمعاء أو مجاري الهواء (القصبات الهوائية). [color=#000080]الأسباب:[/color] التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند العرق الأبيض ، و […]

[color=#8B0000]متلازمة دوين[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Duane Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة دوين هي مرض وراثي يتميز بالحول و يلاحظ في سنوات العمر الاولى. [color=#000080]الأسباب:[/color] لا يوجد سبب معين و لكن قد يكون للوراثة دور في حدوثه. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – صعوبة تحريك العين الى الداخل ناحية الانف و أحيانا الى الخارج في الاتجاه المعاكس – ظهور اشكال مختلفة من […]

[color=#8B0000]الداء الدوري [/color][color=#000080]بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. [color=#000080]الأسباب:[/color] خلل وراثي على […]