الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]متلازمة ثلاثية الإكس[/color] [color=#000080]مرادفات للمرض:[/color] متلازمة 3X متلازمة XXX متلازمة اكس اكس اكس متلازمة تثلث الصبغي اكس [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Triple X syndrome, trisomy X ; 47,XXX [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يتميز بوجود صبغي اكس اضافي الى الخلايا الانثوية خصوصاً فمن الطبيعي أن تكون XX و لكن في متلازمة تثلث الصبغي اكس تكون XXX. [color=#000080]الأسباب:[/color] حدوث خلل […]

[color=#8B0000]متلازمة اراسكوغ Aarskog syndrome [/color] هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الوجه، و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس x [color=#000080]الأعراض :[/color] – قصر القامة – تأخر النضوج الجنسي – استداره الوجه – اتساع العيون – ارتخاء […]

[color=#8B0000]المرض الجيني [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Genetic disease[/color] المرض الجيني هو حالة مرضية تحدث بسبب خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.

[color=#8B0000]متلازمة أضداد الفوسفوليبيد[/color] [color=#000080]بالانجليزية :Antiphospholipid Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة مضاد الفوسفولبيد أو متلازمة الأجسام المضادة للفوسفولبيد عبارة عن اضطراب في تخثر الدم التي تسبب تجلط الدم (التخثر) في كل من الشرايين والأوردة فضلا عن المضاعفات المتصلة بالحمل مثل الإجهاض، ولادة جنين ميت، [الولادة المبكرة, تسمم الدم الحملي ، تحدث المتازمة نتيجة لإنتاج الأجسام المضادة الذاتية […]

[color=#8B0000]متلازمة مواء القطط[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Cri du chat syndrome – 5p minus syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة مواء القطط أو المواء هي اضطراب جيني نادر و سمي بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد ” عالي النغمة ” يشبه صوت مواء القطط يتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , اضافة الى ان اكثر من ثُلث الاطفال المُصابين […]

[color=#8B0000]مرض اللزاج المخاطي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Cystic fibrosis[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في تأدية وظيفتها الطبيعية (الغدد الخارجية الإفراز). وعادة تفرز الغدد الخارجية إفرازات مخاطية. كالدموع، اللعاب، وعصارات هاضمة إلى أعضاء مجوفة مثل الأمعاء أو مجاري الهواء (القصبات الهوائية). [color=#000080]الأسباب[/color]: التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند العرق الأبيض ، و […]

[color=#8B0000]التنكس الكبدي العدسي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Wilson’s disease – Progressive hepatolenticular degeneration[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض ويلسن أو تنكس البكد هو أحد الامراض الوراثية و يصعب في هذا المرض التخلص من النحاس الزائد عن حاجة الجسم مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد و المخ و العيون و باقي انسجة الجسم ، إن ذلك التراكم لعنصر النحاس يعمل على […]

[color=#8B0000]موروثة حمى البحر الأبيض المتوسط[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. […]

[color=#8B0000]مرض تناذر هوتشنسون جيلفورد[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل […]

[color=#8B0000]متلازمة نونان[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Noonan Syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة نونان هي اضطراب وراثي جيني يؤدي الى النمو غير الطبيعي في أجزاء متعددة من الجسم, حيث يعمل على البلوغ المتأخر, فقدان السمع, آذان غير طبيعية, التخلف العقلي الخفيف, تدلي الجفون, القضيب الصغير و الخصيتين مرتفعتين ,شكل الصدر غير طبيعي والرقبة قصيرة . وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير […]

[color=#8B0000]متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Pataus syndrome ، trisomy 13 ، trisomy D[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو متلازمة باتاو هي متلازمة وراثية و قد سميت بهذا الاسم نسبة ً لمكتشفها الطبيب كلاوس باتاو Dr. Klaus Patau , الذي اكتشف هذه المتلازمة عام 1960 و التي تعتبر اعتلال وراثي يحدث بسبب خلل في الانقسام […]