[color=#8B0000]متلازمة رنح فريدرايخ[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Friedreich’s ataxi [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يؤدي إلى إتلاف الجهاز العصبي للمصاب. وتؤثر الأذية على النخاع أو الحبل الشوكي والأعصاب التي تتحكم بحركات العضلات في الأطراف الأربعة؛ اليدين والساقين. وتبدأ الأعراض عادة بين عمر الخامسة والخامسة عشرة. و العارض الرئيسي هو عدم تناسق الحركات. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – صعوبة المشي. – […]

[color=#8B0000]متلازمة سوير[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Swyer syndrome, XY gonadal dysgenesis [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة سوير هي مرض وراثي يتميز بقلة افراز الغدد التناسلية و يصيب الاناث اكثر من الذكور. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية ناتجة عن خلل الانقسامات الخلوية الخاصة بالاعضاء التناسلية. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – تكون الاعضاء التناسلية الخارجية طبيعية في الغالب – لا تظهر مظاهر الذكورة و لا الانوثة […]

[color=#8B0000]متلازمة 46, XX/XY[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] 46, XX/XY [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة 46, XX/XY مرض وراثي نادر يتميز الاشخاص المصابين به باختلاط المظاهر التناسلية و يكون الشخص اخنث. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية ناتجة عن خلل اثناء انقسام الخلايا التناسلية. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – وجود خصيتين صغيرتين – عدم نزول الخصى في كيس الصفن – العقم في معظم الحالات – وجود […]

[color=#8B0000]متلازمة اكس اكس الذكرية متلازمة دي لا شابيل[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] XX male syndrome ، de la Chapelle syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة اكس اكس الذكرية أو متلازمة دي لا شابيل هي مرض وراثي نادر يصيب الذكور. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية ناتجة عن خلل اثناء انقسام الخلايا التناسلية. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – وجود خصيتين صغيرتين – عدم نزول الخصى في كيس […]

[color=#8B0000]متلازمة اكس اكس الذكرية متلازمة دي لا شابيل[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] XX male syndrome ، de la Chapelle syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة اكس اكس الذكرية أو متلازمة دي لا شابيل هي مرض وراثي نادر يصيب الذكور. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية ناتجة عن خلل اثناء انقسام الخلايا التناسلية. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – وجود خصيتين صغيرتين – عدم نزول الخصى في كيس […]

[color=#8B0000]متلازمة واي متعدد الصبغيات متلازمة 4 واي اكس متلازمة 49,XYYYY[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Chromosome Y polysomy: a non-mosaic 49,XYYYY [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 3 واي اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 5 من الكرموسومات و هي 4 واي Y مع واحد اكس X بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية اي اكس واي XY. و […]

[color=#8B0000]متلازمة ثلاثية الإكس[/color] [color=#000080]مرادفات للمرض:[/color] متلازمة 3X متلازمة XXX متلازمة اكس اكس اكس متلازمة تثلث الصبغي اكس [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Triple X syndrome, trisomy X ; 47,XXX [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يتميز بوجود صبغي اكس اضافي الى الخلايا الانثوية خصوصاً فمن الطبيعي أن تكون XX و لكن في متلازمة تثلث الصبغي اكس تكون XXX. [color=#000080]الأسباب:[/color] حدوث خلل […]

[color=#8B0000]متلازمة دي جورج[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Velocardiofacial Syndrome – DiGeorge anomaly – Shprintzen syndrome [color=#000080]مردافات للمرض:[/color] – متلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه – متلازمة اشبرنتزن – شذوذ دي جورج – متلازمة سترونج – متلازمة عدم تنسج الصعترية الخلقي – متلازمة نقص نمو الغدة الصعترية – متلازمة الحنك والقلب والوجه – متلازمة الحذف في الموقع 22q11.2 [color=#000080]تعريف:[/color] […]

[color=#8B0000]متلازمة واي متعدد الصبغيات متلازمة 4 واي اكس متلازمة 49,XYYYY[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Chromosome Y polysomy: a non-mosaic 49,XYYYY [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 3 واي اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 5 من الكرموسومات و هي 4 واي Y مع واحد اكس X بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية اي اكس واي XY. و […]

[color=#8B0000]متلازمة واي متعدد الصبغيات [/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Chromosome Y polysomy: a non-mosaic 49,XYYYY [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 3 واي اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 5 من الكرموسومات و هي 4 واي Y مع واحد اكس X بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية اي اكس واي XY. و يصيب الذكور فقط. [color=#000080]الأسباب:[/color] حدوث […]

[color=#8B0000]متلازمة رباعية الإكس[/color] [color=#000080]مرادفات :[/color] متلازمة XXXX متلازمة 4 اكس متلازمة 48, XXXX [color=#000080]بالانجليزية :[/color] 48, XXXX Syndrome ، tetrasomy X, quadruple X [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 4 اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 4 من الكرموسوم اكس بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية. و يصيب الاناث فقط. [color=#000080]الأسباب:[/color] حدوث خلل عند انقسام […]

[color=#8B0000]متلازمة تيرنر متلازمة 45 XO متلازمة اولريخ-ترنر متلازمة خلل تكويني قندي[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Turner syndrome , Ullrich-Turner syndrome , Gonadal dysgenesis, 45 XO [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن […]