[color=#8B0000]متلازمة وبشتاين[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر في […]

[color=#8B0000]مرض الفينايل كيتون يوريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Phenylketonuria [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الفينايل كيتون يوريا هو مرض وراثي في عملية أيض “البناء و الهدم”، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمى فينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من […]

[color=#8B0000]مرض فينايلكيتونوريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Phenylketonuria [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الفينايل كيتون يوريا هو مرض وراثي في عملية أيض “البناء و الهدم”، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمى فينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من تخلف عقلي. […]

[color=#8B0000]مرض شذوذ بولندا[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب الأيمن […]

[color=#8B0000]متلازمة بولندا[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب الأيمن الأكثر […]

[color=#8B0000]مرض ارتفاق الأصابع البولندية[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب […]

[color=#8B0000]متلازمة التصاق الأصابع[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Polands syndrome, Polands syndactyly, Poland sequence, Polands anomaly[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة التصاق الأصابع أو متلازمة بولندا هي ناتجة عن خلل وراثي نادر يتصف بضمور أو عدم وجود العضلة الصدرية الأمامية الكبرى pectoralis major في أحد الجانبين و تشابك اصابع اليد على نفس الجهة المصاحبه لفقدان العضلة الصدرية و يعتبر الجانب الأيمن الأكثر […]

[color=#8B0000]مرض بورفيريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Porphyria [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات النادرة, والتي لا يتم فيها تصنيع جزء من مادة الهيموجلوبين يسمى هيم heme بشكل صحيح, وهذا الجزء يوجد أيضا بالميوجلوبين الموجود بالعضلات, والهيم يتم تصنيعه على خطوات متعددة, والعيوب بالإنزيمات التي تحتاجها هذه الخطوات المتعددة لتخليق الهيم تتسبب في حدوث متلازمات سريرية محددة تعرف […]

[color=#8B0000]مرض الشيخوخة المبكرة[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson […]

[color=#8B0000]مرض تناذر هوتشنسون جيلفورد[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل […]

[color=#8B0000]مرض الشياخ[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. […]

[color=#8B0000]متلازمة بروجيريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Progeria ، Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome ، Hutchinson–Gilford syndrome ، Progeria syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة. وبروجيريا كلمة تأتي من progeros اليونانية تعني العمر قبل الأوان. كتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. Jonathan […]